二、染色体构成分析以及7q缺失综合征
1、染色体构成分析
医生或者基因参谋会告诉你孩子的染色体在什么地方破裂 。 孩子们几乎可以确定是核型 ， 这是一种描述他们染色体构成的方法 。 也许会读到以下内容：
46条染色体代表了你孩子的细胞中有46条染色体 。
XY：表示性染色体组成 ， XY是男性 ， XX是女性 。
Del：没有了 。 染色体比正常的人少了一段 。
7：缺失的原因是7号染色体 。
(q11.23q21.2)：在q11.23和q21.2两处染色体上泛起断裂 ， 缺失的详细部位为中段 。
Denovo：这是父母正常情况下的新突变 。

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