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【 角膜|女孩眼里藏“雪花”一查原来是遗传性眼病】 原题为：女孩眼里藏“雪花” 一查原来是遗传性眼病
（采访人员李光正、通讯员敖盼盼）一种少见的遗传性眼病，让一家三代人陷入失明危机。近日，15岁的小芳（化名）通过手术提高了角膜透明度，视力有所提升。
小芳正在上中学，自幼双眼视力不好并伴有畏光，家人误以为是近视，遂在眼镜店配了副眼镜，没有作进一步诊疗。半年前，小芳的双眼看东西变得模糊不清，赶到当地眼科医院一查，才知道双眼患上了“角膜营养不良”。
上周，妈妈带着小芳从福建出发，找到武汉爱尔眼科医院汉口医院院长、角膜及眼表科主任曾庆延教授。经检查发现，小芳的右眼裸眼视力0.1，而左眼裸眼视力仅有0.04。“她的矫正视力也很差，右眼0.12、左眼0.1。”曾庆延教授指出，小芳眼角膜上那些密密麻麻像雪花一样的“白色点点”，引起她的视力下降。
小芳眼里为什么会藏有“雪花”？曾庆延教授介绍，她患上的是一种名为颗粒状角膜基质营养不良的眼病，这是一种基因异常疾病，为常染色体显性遗传，早期症状常为畏光、眩光。随着病情的进展，视力会进行性下降，也可以发生反复发作的角膜上皮糜烂。
医生了解到，小芳的外公早些年也是因为这种眼病，导致双眼视物不见。陪同看诊的小芳妈妈时常眯着眼睛、努力地看东西，也引起了医生的注意，于是给她也进行了裂隙灯检查。果然，小芳妈妈也是颗粒性角膜基质营养不良的患者。
“由于小芳的双眼角膜的混浊点大部分位于浅层，少数位置较深，可以通过双眼准分子激光治疗性角膜切削术（PTK），将浅层的混浊角膜消融掉，从而提高角膜的透明度。”曾庆延教授说。12月23日，小芳顺利接受了手术治疗。术后第一天，她拆开纱布后望向窗外，感觉眼前的一切变得格外明亮。
“右眼裸眼视力0.15，左眼裸眼视力0.12，比之前好些了！”小芳高兴地说。考虑到病情存在复发、再进展的可能，医生在小芳出院时，叮嘱她一定要按时复查，以便及时发现病情变化、及时治疗。目前，小芳已重返校园。
曾庆延教授提醒，家族中有此类患者的人应进行检查，一旦出现视力下降、畏光、流泪、视物模糊等症状时，应及时就医。