行业标准日趋完善,基因甲基化检测黄金时代到来!

伴随着多款创新检测产品文号获批和商业化进程加速 , 国内基因甲基化检测在临床诊疗中的应用愈发广泛:2015年首款血液基因甲基化检测产品(Septin9基因甲基化检测试剂盒)获批上市 , 2020年血液基因甲基化检测首次纳入医保(福建省 , Septin9基因甲基化检测) , 如今即将再进一步 。
基因甲基化检测临床应用再获国家肯定 , 室间质评预研推动行业标准建立
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近日 , 国家卫生健康委临床检验中心(下称“国家临检中心”)公布了首份针对基因甲基化检测的全国性测评数据——《全国Septin9基因甲基化检测室间质量评价预研结果报告》 , 本次预研是国家卫生健康委临床检验中心首次对DNA甲基化检测产品应用进行系统性检测 , 有利于各医疗机构/实验室更加了解各厂商DNA甲基化检测产品性能指标、进一步掌握甲基化检测方法 。 行业标准逐步明晰完善 , 将助力基因甲基化检测行业更高质量、更有序发展 。
本次预研 , 共计60家实验室反馈有效的Septin9基因甲基化检测质评结果 , 检测方法以实时荧光PCR为主(59/60) , 实验室检查合格率为96.67% 。 在DNA提取、亚硫酸盐转化、Bis-DNA纯化、甲基化检测等主要检测环节 , 多家厂商为实验室Septin9基因甲基化检测提供主要检测试剂 。 表1.各试剂检测结果
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a7种商品化Septin9基因甲基化检测试剂(实时荧光PCR法);b4种实验室自建的Septin9基因甲基化检测试剂(实时荧光PCR法);c1种Septin9基因甲基化检测(靶向亚硫酸氢盐测序法)
(资料来源:国家卫生健康委临床检验中心《全国Septin9基因甲基化检测室间质量评价预研结果报告》)预研结果显示 , 半数的实验室(30/60)选择博尔诚旗下产品思博定?Septin9基因甲基化检测试剂盒 , 而且在检测最多样本的前提下 , 思博定?阳性符合率和阴性符合率均为100% , 性能指标优秀且稳定 。
就本次预研对行业和参与者带来的积极影响 , 早筛网采访了博尔诚(北京)科技有限公司联合创始人、首席科学家韩晓亮博士 。
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Septin9基因甲基化凭何脱颖而出?我国首个癌症早检甲基化标志物的来世今生2014年 , 博尔诚旗下结直肠癌早检产品思博定?Septin9基因甲基化检测试剂盒通过NMPA创新医疗器械特别审批 , 并于2015年获批上市 , 是我国首款获批的肠癌基因甲基化检测产品 , 开创了甲基化检测技术在癌症早筛早诊领域应用先河;同年 , 该产品荣获国家药监局“国内首创 , 具有显著临床应用价值”创新医疗器械产品荣誉 , 并被《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》列为推荐的结直肠癌筛查的方法之一 。 2016年 , Septin9基因甲基化检测试剂盒获美国FDA批准用于结直肠癌筛查 , 其在结直肠癌早筛早检中的显著临床价值得到国内外肯定 。
相比于被受检者“拒之门外”的肠镜检查及“避之不及”的粪便检测 , Septin9基因甲基化检测试剂盒仅需抽取10ml外周血即可检出早期结直肠癌风险 , 在依从性、准确性方面给出了更优解 。 韩晓亮博士表示 , “血液基因甲基化检测的性能十分优异 , 思博定?检测结直肠癌的特异性为95.93%、灵敏度76.63% , 对I期、II期结直肠癌的检出率分别达到64.9%和72.7% , 这对推动癌症防治关口前移意义重大 。 ”此外 , 血液基因甲基化检测的另一大优势是能够检测不同种的癌症(如肝癌等)和不同发展阶段的癌症(如微小残留病变/MRD和复发监测等) , 这些是内镜检查和粪便检测难以做到的 。