小易（化名）今年只有11岁|太阳下山他们眼里的世界消失不见?有望重新点亮!中国首个先天性黑矇基因治疗临床研究开启( 二 ) 小易（化名）今年只有11岁

2017年，国外基因药物上市后，上海市一眼科进一步加快了步伐。到2018年，研究团队已建立了一整套符合国际规范和中国人群特点的遗传性视网膜疾病临床诊疗流程及基因检测分析流程，并且建立了全国多中心遗传性视网膜疾病分子诊断信息管理系统。
经过前期大量准备，药物安全委员会、科学委员会和伦理委员会批准以及科技部人类遗传资源管理办公室登记备案。研究团队在详细检查、严格评估和筛选后，于2021年6月正式开始临床研究探索，小易成了首批6位入组志愿者中年龄最小的一位。
2021年9月16日，小易的右眼接受了视网膜下注射。通过手术把药物精确地注射到只有0.3毫米厚的视网膜组织里，堪比发丝上的微雕。研究团队甄选、优化了特定的“重组腺相关病毒” 。形成了一个“假病毒” ，它携带正常的RPE65基因并特异识别病变细胞——视网膜色素上皮细胞，像一个内部的工厂开始源源不断的产生患者缺少的RPE65蛋白。基因药物的特点是“一次注射，长期表达” ，导入药物会在RPE细胞内持续表达出具有正常功能的RPE65蛋白质。
在接受注射后的3个月，采访人员再次在上海市第一人民医院眼科见到了小易。复查结果显示，小易的右眼状况良好，视力从原先的9个字母提升到了47个字母。更为可喜的是，小易的暗视力大大提升，在楼道、停车场等稍暗的地方已能独立行走了，她第一次感叹：“原来夜晚的世界并不是一片黑暗！”

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除了小易，其他5位入组者在治疗后视力也有不同程度的明显改善。
临床研究成果令人振奋，上海市第一人民医院眼科中心对于常见眼底病及遗传性眼病的基因治疗也已有长远布局。市一医院眼科中心将依托国家及上海市眼部疾病临床医学研究中心，建立中国及亚洲一流的细胞基因治疗中心。在即将落成的上海市政府十三五重点工程， 3万5千平方米的大楼内，设立了GMP级细胞基因治疗中试车间、高等级病毒实验室和SPF级动物房。中心将积极探索产学医研一体化的细胞基因等药物开发新模式，注重基因治疗临床研究，探索新型临床终点指标、安全性评价以及I期临床试验，以期开发出高质量、价格合理，且适合国人遗传性眼病特点的“中国智造”细胞基因治疗产品。这将是国内第一个在眼科建成GMP级细胞和基因治疗中试生产车间的单位。中心将与上海科技大学、上海交通大学、上海理工大学、中科院等科研院所深度合作，将临床难题提炼为科学问题，进一步转化为科研课题，打通各个环节，通过医产研的合作转化，最终落地临床，提升创新能级。
来源：周到上海作者：陈里予
【小易（化名）今年只有11岁|太阳下山他们眼里的世界消失不见?有望重新点亮!中国首个先天性黑矇基因治疗临床研究开启】来源：东方网