罕见病|讲述丨从看到药到有医保，SMA患者群体的三年希望之路

齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员李静张琪
2022年1月1日，“天价救命药”进医保落地首日，山东枣庄一名4岁SMA患者李佳树成为该药纳入医保后全国首例注射者。当日，北京、上海、广东、浙江等地的医院近20名患者，接受诺西那生钠注射液治疗，迎来新年“最好的礼物”。
SMA、天价救命药，一度成为热词，备受社会关注。SMA究竟是种什么疾病？SMA又叫脊髓性肌萎缩症，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。据估算，我国SMA患者约有3万名。在我国新生儿中发病率为1/6000—1/10000，它可以导致严重的肌肉无力，不进行治疗甚至会致命。
诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的药物。2019年，诺西那生钠注射液进入中国市场，每瓶价格接近70万元，被患者称为“天价救命药”。每瓶5毫升的药液就是患者每次注射治疗的剂量，SMA患者第一年需用药6次，后续每年用药3次，且需长期使用。
2021年初，诺西那生钠注射液降价，每瓶价格55万元，再结合慈善援助，每位患者年治疗药费降至55万元。
2021年12月3日，国家医保目录调整结果官宣，74种新药进医保，其中7种罕见病用药进入医保目录。诺西那生钠注射液被“灵魂砍价”，以3.3万元每针的价格进入新版医保药品目录。在谈判现场，国家医保局谈判代表称，“每一个小群体都不应该被放弃”。
对于罕见病家庭来说，罕见病药进医保是一个漫长的过程。由于罕见病总体发病率低，用药量少，市场较小，罕见病病人经常面临难以确诊、无处买药、药费较贵等难题。近年来，国家进一步拓宽了医保的保障范围，更大程度地减轻患者家庭的医疗负担。齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员梳理来“天价救命药”入医保全过程，并对话美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍，以及SMA患者父亲马恒祥，听他们讲述被“看见”过程中的焦灼、期盼、苦涩、温暖。

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讲述人：马恒祥
简介：马恒祥，是SMA患者小石头的爸爸。2018年，小石头出生。2018年10月，小石头被确诊为SMA。随后的几年，马恒祥用尽了一切能努力的方法，去救孩子。
小石头到8个月大的时候，经常一坐就歪，两条腿完全不能动，只有脚丫能轻微晃动。我带着他做了很多检查，2018年10月8日，刚满9个月的石头，被医生告知很可能患有SMA。
刚开始做爸爸妈妈，孩子就生了这种病，我们难以接受。孩子从发病到确诊，我大概有两三个月的时间是完全崩溃和绝望的状态。
当时没有药在国内上市，治疗只能以康复训练为主。正常孩子轻而易举能完成的动作，石头却需要花费巨大的体力和精力。看着自己孩子痛，我却一点办法没有。只有当了爹妈，才会理解那种绝望、无奈、痛苦……
后来，大家就在患者群里互相交流，互相鼓励。我在群里获取关于SMA的最新信息和康复训练方法，也在其中看到很多正能量的患者和温暖的故事。
2019年，诺西那生钠注射液进入中国市场。但是每针价格接近70万元，第一年需要打6针，往后每年打3针，绝大多数家庭打不起。

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有药买不起，比无药可医更加无奈。尤其2019年10月份全国陆续有患者开始打针，但是我们拿不出钱，我每天每时每刻都会有绝望和愧疚的感觉。
2021年1月，这个药降价到55万一针，通过慈善援助的方式，第一年是买1针送5针，以后每年是买1针送2针。2021年3月，我们交钱打针，从那一刻开始，压力就时刻笼罩着。每天一睁眼，我就想明天怎么办，明年怎么办，就是那种无以为继的煎熬和焦虑。