杨仁池|康健园｜探索多渠道社会救助，共同助力罕见病规范化诊疗健康委|晨报讯|新冠病毒|接种

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罕见病是发病率极低的各种疾病的统称，目前全球已知罕见病有约7000种。中国的罕见病患者总数约为2000万人，以儿童和青壮年居多。据统计，有69.9%的罕见病在儿童期发病，接近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。由于罕见病种类繁多，患者稀少，目前，罕见病确诊难、治疗难、保障难已成为患者家庭普遍面临的三大困境。
北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授表示，以脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）为例，该病发病率约万分之一，是最常见的婴幼儿致死性遗传病之一。目前我国已经有两款治疗SMA的创新药获批，但由于各地诊疗水平不均衡，还是有很多患儿无法得到及时地规范化诊疗，迫切需要通过建立多学科的SMA医疗中心，为患者提供个性化、综合性的诊疗服务。
中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授指出，血友病也是被纳入第一批罕见病名录的血液系统疾病，近年来，随着医疗水平不断提高与规范化预防治疗的长期推进，血友病患儿“零出血”的梦想正成为现实。然而，不菲的治疗费用让很多患者家庭举步维艰，亟需更多的社会救助。
“再小的群体，也不该被忽视”。日前，中国红十字基金会携手罗氏制药（中国）发起的中国红十字基金会-珍罕专项公益基金正式启动。该基金旨在聚集各方力量，持续推动我国罕见病诊疗水平的发展并探索为罕见病患者拓宽社会救助渠道，帮助更多罕见病患者有机会接受到亟需的规范化治疗，更好地服务罕见病患者社群，为更多亟待帮助的患者及家庭撑起爱的保护伞。
【 杨仁池|康健园｜探索多渠道社会救助，共同助力罕见病规范化诊疗】（潘嘉毅）