少女间断腹痛半年，病因大多医生只在书上见过( 二 )

李主任解答说，「NF1可能累及全身多个器官，全身MRI主要是为了评估身体其他地方是否还有隐藏的神经纤维瘤，以便早发现早治疗。不然等到发展成巨大神经纤维瘤（瘤体面积>100cm2），出现症状、影响外形甚至器官功能了，那手术风险就高多了[2] 。」
系统检查下来，瑞瑞的全身MRI显示肠系膜丛状神经纤维瘤，未见广泛累及；存在突变NF1基因，最终确定了NF1丛状神经纤维瘤（PN）的诊断。
治疗方案有限，以手术为主
确定诊断后，李主任向瑞瑞一家介绍了目前PN的治疗方案。
「PN的一线治疗以手术切除为主，尤其是早期切除可以限制其对患者功能和外形的影响[1] 。但由于PN沿神经弥漫生长，手术切除难度大，处理不当容易进一步加重神经损伤；而若首次未能全部切除瘤体，则可造成纤维瘤继续生长，可能需要进行二次手术[2] 。全身MRI可以帮助识别PN分布和局部侵袭情况，一定程度地降低手术风险。」
李主任也提到了长期预后：「手术后也并不意味着痊愈，术后PN也易复发，部分患者一生要经历多次切除手术。 NF1患者需要定期接受各类健康检查和评估，比如儿童及青少年期需要定期进行生长、血压、心脏、骨骼、神经、眼科、心理等检测评估，成人应定期进行乳腺癌、嗜铬细胞瘤、脊柱侧弯等健康筛查。」
那除了切除，能否通过药物无创地改善症状或抑制纤维瘤生长？
目前关于NF1伴PN药物研究还在积极进行中。近年来相关研究显示MEK抑制剂对PN部分缓解率较高，一项Ⅱ期临床试验也表明MEK抑制剂对减小纤维瘤体积有一定效果[3-4] 。
最后李主任跟瑞瑞说，「总的来说，早诊早治是NF1治疗的核心策略。你很幸运，在病程早期就发现了病因。虽然目前NF1临床治疗手段有限，但你才15岁，只要积极配合定期监测和治疗，总有希望等到有效治疗方案的出现。」

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致谢：本文经天津大学泰达医院神经内科主任医师赵伟，南京医科大学附属逸夫医院消化内科主任医师蒋小猛专业审核。
*中国NF1发病率的估算方法：
中国NF1发病率=新生儿发病率x中国人口出生率
根据全球数据推算，新生儿发病率为0.33‰[1] ， 2016年国家统计局公布的人口出生率数据为13.57‰[5] ，计算得到中国NF1发病率约为5/百万。
本文由阿斯利康提供支持，仅供医疗卫生专业人士参考
审批编号CN-109086
有效期至2023年4月2日
内容策划：王茉
项目审核：孙瑜
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题图来源：图虫创意
参考文献：
[1].中国Ⅰ型神经纤维瘤病多中心治疗协作组.Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）[J].中国修复重建外科杂志.2021,35(11):1384-1395.
[2].王生才,李艳珍,张杰,等.儿童丛状神经纤维瘤的诊治进展[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(036-006).
[3].WeissBD,WoltersPL,PlotkinE,etal.NF106:ANeurofibromatosisClinicalTrialsConsortiumPhaseIITrialoftheMEKInhibitorMirdametinib(PD-0325901)inAdolescentsandAdultsWithNF1-RelatedPlexiformNeurofibromas[J].JClinOncol.2021,39(7):797-806.
[4].GrossAM,WoltersPL,DombiE,etal.Selumetinibinchildrenwithinoperableplexiformneurofibromas[J].NEnglJMed.2020,382(15):1430-1442.
【少女间断腹痛半年，病因大多医生只在书上见过】[5].国家统计局国家数据库.https://data.stats.gov.cn/easyquery.htm?cn=C01&zb=A0302&sj=2021