专家表示 ， 今年2月28日是第15个国际罕见病日 ， 目前确认的罕见病约有7000多种 ， 80%的罕见病是遗传性疾病 。 相对于常见病 ， 罕见病发病率低 ， 人们认识不足 ， 很容易被忽视 。 早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见遗传病的重要手段 。 夫妻的婚前检查、孕期检查及新生儿遗传病的筛查等对于防治罕见病至关重要 。 一部分的罕见病 ， 如果能够早期发现 ， 及时做预防性干预治疗 ， 患者还是有可能和正常人一样生活 。
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