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罕见病其实不罕见 ， 虽发生率低 ， 但病种繁多 ， 所以罕见病人群庞大！我们身边就有很多罕见病家庭 ， 拥有一个健康的宝宝成为了他们人生的梦想 。 我们遗传医师为了实现他们的梦想的一直在努力 。 下面小编和你讲述两个罕见病家庭的真实故事 。
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故事一
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脊肌萎缩症（SMA）
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年轻的小两口相爱结婚了 ， 婚后不久她就怀孕了 ， 宝宝顺利出生 ， 全家很开心 ， 出生后不久就出现了严重的肌肉无力症状 ， 最终夭折 。 不久她再次怀孕了 ， 第二个宝宝顺利出生 ， 但是悲剧再次重演 ， 二宝也出现了和大宝一样的症状 ， 这让夫妻俩觉得大宝的离去不只是巧合那么简单 。
为了避免再次遗憾 ， 他们带着二宝寻医问药 ， 最终找到了病因 ， 二宝患了一种遗传病 ， 叫脊髓性肌萎缩症（SMA） ， 这是一种常染色体隐性遗传病 ， 遗憾的是这种病无法根治 ， 而延缓疾病发展的药物在当时又极其昂贵 ， 最终二宝因呼吸衰竭也夭折了 。
随后 ， 夫妻俩经过基因检测发现均为脊肌萎缩症携带者 ， 这就导致他们每次有1/4的概率生育脊肌萎缩症患儿 ， 他们在生育这条路上没有放弃 ， 他们盼望那3/4的机率早日到来 。
后来她再次怀孕 ， 不幸的是胎死宫内 ， 第4次怀孕 ， 产前诊断胎儿为21三体综合征 ， 很遗憾 ， 夫妻俩送走了这个“错误”的宝宝 。 但两人并没有向困难低头 ， 幸运的是 ， 她再次顺利怀孕 ， 这次夫妻俩勇敢面对 ， 于12周在连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行绒毛穿刺基因检测 ， 检测结果提示胎儿和夫妻俩同为脊肌萎缩症携带者 ， 这就意味着胎儿没有临床表现 ， 可以继续妊娠 。 不久前顺利分娩了一个可爱健康的宝宝 。 多年来的梦想得以实现 ， 最后我们终于秀出了属于我们的橙色--幸福、希望 。
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故事二
MBD5基因突变
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