甲基|【罕见病】甲基丙二酸血症( 二 )


琪琪出院3个月后到门诊复查 , 表现得活泼健谈 。 家长表示 , 孩子以前很少和别人说话交流 , 也不愿意和其他小朋友玩 , 一直以为她是性格内向 , 经过治疗后 , 和之前判若两人 。 由此 , 医生考虑琪琪的少言寡语应该是甲基丙二酸血症的神经系统表现 。
经过复查 , 琪琪各项指标接近正常 。 但还需要注意的是 , 甲基丙二酸血症的代谢异常会一直伴随着她 , 目前没有很好的办法能够完全根治 , 现在的治疗只是通过有效的药物纠正了这种代谢紊乱 , 使人体达到平衡稳定的状态 。 因此长期规律的随诊 , 遵从医嘱治疗非常重要 。 这些小朋友在感染、呕吐、腹泻、外伤时很容易出现病情的波动反复 , 因此特殊时期一定要特别关注 , 出现乏力、腹痛、呕吐、脸色苍白、尿色改变、浮肿 , 一定要及时就诊 。
甲基|【罕见病】甲基丙二酸血症
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涂 娟
首都儿科研究所
肾脏内科
主任医师
擅长:从事儿科肾脏临床工作近20年 , 在肾病综合征、紫癜性肾炎、IgA肾病、急慢性肾功能不全等原发、继发肾脏疾病等方面积累了比较丰富的临床经验 。
文 | 涂娟
编辑 | 宣传中心
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