走过|男博士身高定格1米5：我想把走过的弯路说出来( 二 ) 黄佼|弯路|身高|医生|维生素

黄佼医生见我的第一眼，脑海里仿佛已有了答案。详细沟通后，他为我复盘了整个发病过程，建议拍片检查。
据X光片显示，我双下肢的骨头变形严重，宛如一根根弯曲的面条，同时生化检查提醒，还有低钙血症。
身材矮小、骨骼变形、低钙血症……我当然知道这些矛头统统都指向维生素D不足，可我补钙的日子至少以年为单位，为何还会呈现这种维生素D相对缺乏的症状？
“可能是维生素D羟化缺陷型佝偻病。 ”
在罕见病方面深有研究的黄佼医生在反复推敲我的患病细节并查阅大量文献资料后，有了初步判断，又让我做了基因检测。
经过一个月的漫长等待，最终报告完全证实了黄佼医生的猜想。困扰我大半辈子的谜团终于被揭开：为何各种治疗效果皆不理想？全因走错了方向。
揭开病症的神秘面纱
很多不适开始慢慢缓解
【走过|男博士身高定格1米5：我想把走过的弯路说出来】相关数据显示，维生素D羟化缺陷型佝偻病十分罕见。
从病理上探究，绝大多数佝偻病是由维生素D缺乏引起的，也叫做营养性佝偻病，但和普通佝偻病不同，这种病靠补充普通维生素D几乎起不到任何作用。
一般来说，维生素D2和维生素D3都没有生物活性，想要发挥生物活性，需要经过体内两次转化；而我患的这种病，主要原因在于自身不具备转化普通维生素D的能力，所以需要补充活性维生素才能起效。
在补充活性维生素并辅助其他治疗手段后，我的很多不适症状开始慢慢缓解，但想全部治愈不现实。黄佼医生告诉我，若能在儿童时期确诊，并进行正确治疗，则完全有可能和正常人一样生长。
遗憾归遗憾，但日子仍要继续。对我而言，揭开病症的神秘面纱，只是让我这个做事追求方法论的理科生有了逻辑闭环，对日常生活并没什么较大改变。
在很多人眼里，得了罕见病似乎就已无药可医，实际并非如此。
罕见病非常容易误诊和漏诊，但部分罕见病通过早期识别和及时的药物治疗控制，患者是可以得到和普通人基本相同的生活与寿命。
我就是个很好的例子，按发病比例和文献报道比例来看全国应该相当大部分的患者是漏诊了。虽然是迟到的确诊，但我还是挺幸运的。目前身体各项指标趋于正常，每两周要做一次康复训练，每年的医药费用不过几千元。
至于那个生活中绕不开的成家问题，我老实交待：还没有。除去身高原因，经费还需好好攒攒。
无论刮风下雨，太阳照常升起。如今的我已重新回归正常生活，也祈愿身边人都平安健康。
来源：钱江晚报