全国首个先天性软骨发育不全新药在瑞金海南医院落地

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图说：郑妮在10岁生日的纪念画作中，用植物元素勾勒了一把伞，希望撑起一片没有风雨的天空采访对象供图（下同）
6月22日， 10岁的郑妮（化名）在地处博鳌乐城的瑞金医院海南医院（博鳌研究型医院）成功接受了伏索利肽（Vosoritide）注射治疗，这是目前全球获批的唯一一款用于软骨发育不全（ACH）儿童患者的药物，也是瑞金海南医院第一个落地的全国首例新药项目。
算上郑妮，当天共有5名平均年龄为5.8岁的ACH小患儿接受了治疗，他们是该药落地中国的首批受益者。
郑妮出生不久，她的母亲张女士就发现：宝宝生长发育的速度远慢于同龄孩子，尤其在近几年，平均年生长速度仅为2厘米，现在甚至没有自己的弟弟妹妹高。
为查明原因，张女士带着女儿辗转多家医院，在上海瑞金医院终于有了眉目——儿内科主任董治亚主任的会诊结果指向了一个陌生的疾病：先天性软骨发育不全（ACH）——一种发病率约为1/17000-1/28000的罕见病！
据董治亚主任介绍，先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，患者会出现严重的身材矮小，头颅较躯干偏大，四肢短小更明显，与身高不成比例，未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。而且，超过80%的ACH患儿存在不同程度的并发症，如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等，严重影响生活质量。
其实，大多数的情况下，患儿的父母均不携带这种致病基因，是由胎儿自身的FGFR3基因突变引起。绝大部分患者FGFR3基因突变发生在碱基1138位，其突变后阻止骨骼以正常的方式生长。
2021年8月，伏索利肽在欧盟上市，同年11月美国FDA完成加速审批并上市。国外现有临床研究结果显示：接受治疗患者的生长速度持续高于患者的基线水平，且明显高于未经治疗的患者的预期年化生长速度，此外，没有观察到骨龄加速，显现出了较好的治疗效果。
伏索利肽被越早用于治疗，效果越佳，它可以通过拮抗FGFR3基因变异后信号通路的过度激活，来平衡基因变异带来的影响，尽可能降低对患儿生长发育的影响。
由于疫情影响，张女士无法带孩子出国治疗，因此她焦急地关注着该药在国内的注册情况。当得知“国内患者可在博鳌乐城、在瑞金海南医院实现新药械‘国际三同步’ ，先行申请使用伏索利肽，并接受董治亚主任专业团队的治疗”的好消息时，她便以最快速度前往海南。

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对于和郑妮一样患有先天性软骨发育不全的孩子和家庭来说，这正是一个福音！
据瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬介绍，这得益于乐城先行区“双国九条”优惠政策。瑞金海南医院充分利用海南自贸港建设的便利条件，积极推动新药新械的落地应用，使得国内尚未获批的罕见病“孤儿药”可以尽早在医院内使用，以更快的速度造福更多的患者和家庭。
为了帮助这类孩子尽快用上特效药，在海南省卫健委、海南省药监局、乐城管理局大力支持下，瑞金海南医院克服了疫情影响，在最短时间内实现新药获批和专家团队到位，使5名患儿得到及时治疗。
6月22日，在董治亚专家团队和瑞金海南医院医护团队通力合作下， 5名小患者顺利完成首针治疗，没有出现不良反应。
治疗当天，海南省医保局局长、乐城管理局局长贾宁也前往病房看望小患者。中国工程院院士、瑞金医院院长宁光也通过视频向小患者及家属致以问候，他表示，感谢各方支持，感谢小病员的信任，相信未来会有更多新药械落地瑞金海南医院，助力中国人“看病不出国”的目标尽快实现。