4次呕吐入院 输血前四项检查是什么


4次呕吐入院 输血前四项检查是什么

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提示:排除一切不可能 , 剩下的就是事实 。
编者按
「小儿科 , 大病例」是医学界儿科频道推出的全新病例学习模式 , 以严密的医学逻辑思维 , 对病例进行层层剖析、刨根究底 , 带你逐渐接近疾病背后的「真凶」 。每一层分析到了转折点 , 通过提出一个问题让读者解答 , 然后再进入下一层次的推理和思辨 。通过这种「问题导向模式」的病例学习 , 让读者零距离接近临床实例 , 让读者养成「学院派」临床思维 , 相信将对临床大有裨益 。
今天 , 我们要讲的这个病例 , 主要表现为呕吐、上消化道出血 , 让我们一起从最常见的症状、最普通的血气和尿液分析中发现蛛丝马迹 。
温馨提示:全文8500字左右 , 阅读需要10~15分钟 。
一、儿童消化科医生最怕的主诉是「呕吐」
我曾问过多个资深的儿童消化专科医生 , 在门诊最怕的主诉是什么 , 他们的回答几乎都是一样的——以“呕吐”为主诉的患儿 。呕吐 , 儿科常见的主诉 , 可以是普通胃肠炎的表现 , 也可以是心肌炎等严重疾病的表现 , 有时候甚至是危及生命的外科急腹症的表现 。
从常见病中识别出危险的情况 , 是一项难能可贵的临床工作能力 。笔者曾遇到过多个以“呕吐”为主诉的病例 , 病因令人目瞪口呆 , 从低年资住院医生到工作几十年的主任都曾被表面的现象所迷惑 , 真是防不胜防啊 。
以“呕吐”为主诉的“坑”(如见下图)几乎大部分医生都曾掉过 , 这些“坑”笔者也都在我们医学界儿科频道里有谈论过 。今天 , 我们一起来学习一个以“呕吐”为主诉的案例 , 曾在广州某大型儿童专科医院多次就诊 , 均以“胃肠炎”处置 , 真实病因却令人诧异 。
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图一:以“呕吐”为主诉需要警惕的那些“坑”
二、呕吐:以为只是「急性胃肠炎」
小Z是个9岁的大男孩子 , 妈妈说小Z是班级的学霸 , 成绩总是名列前茅 。然而 , 近半年来 , 小Z却经常感到不舒服 , 不得不去医院看病 。主要表现为莫名其妙地呕吐 , 还常常伴有胸腹部不适感 , 严重的时候甚至吐血 。
2019-07-31第1次留观 , 急诊简要病史如下 , 以呕吐咖啡渣样物为主诉 , 诊断「急性胃肠炎和消化道出血」 , 经治疗好转后出观 。
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图二:第1次留观病案摘录
呕吐(Vomiting) , 是由于食管、胃或肠道逆向蠕动 , 伴有腹肌、膈肌强烈收缩 , 迫使胃内容物从口腔涌出 。胃食管反流不是呕吐 , 而是反流 , 尽管有时呈弹丸式 , 但胃内容物可以毫不费力地反流到口腔 , 无恶心 , 无协调的肌肉收缩 。
1.下列关于呕吐的说法 , 正确的是
A.婴儿严重呕吐可导致呼吸暂停、发绀;
B.反复呕吐可导致水电解质和酸碱平衡紊乱;
C.年长儿呕吐前多伴有前驱症状 , 如恶心、咽部或腹部不适感;
D.年长儿呕吐常伴有头晕、乏力、出汗、苍白等;
E.婴幼儿呕吐前多无恶心先兆 , 可有烦躁不安、面色苍白、拒奶等 。
患儿主诉内容少 , 主要为呕吐 , 伴咖啡渣样物 , 此外似乎没有太多表现 。那么 , 应该怎么思考呢?
其实 , 无论哪种疾病 , 特别是我们不知道什么原因时 , 我们都需按病史、查体和辅助检查三步走来进行初步分析 。
第一步:病史
对于呕吐主诉 , 我们需要注意以下病史的询问:
1.根据不同年龄的好发疾病询问:如幽门肥厚见于新生儿或小婴儿 , 胃肠炎和阑尾炎多见于年长儿;
2.呕吐前先兆表现:年长儿多有恶心感、胸腹部不适感或咽部不适感;
3.呕吐物性质:呕吐物为奶汁者 , 多见于幽门痉挛、肥厚或急性胃肠炎;呕吐物含有胆汁者 , 见于剧烈呕吐、高位小肠梗阻及胆道蛔虫症;呕吐物有粪汁者 , 多见于下段或更低位的肠梗阻;
4.伴随症状:伴发热、腹泻者 , 多见于胃肠道感染性疾病;伴剧烈头痛、视物模糊者 , 注意颅高压症;
5.生长发育史:伴有生长发育落后者 , 常提示神经系统或遗传性疾患 。
第二步:体格检查全面查体 , 主要包括以下几个方面:
1.一般情况:通过观察患儿的外观、呼吸、循环 , 在数秒内初步评估是否平稳;其次 , 要注意一般精神状态、神志;
2.检查口咽:口腔有无溃疡、膜状物 , 咽扁桃体有无炎症;合并呕吐鲜血者 , 需检查鼻腔、咽部是否有出血的情况;
3.检查并发症:严重呕吐可导致脱水 , 因此查体应注意有无脱水征;合并腹泻或深大呼吸者 , 需注意酸中毒体征;
4.注意检查腹部体征及神经系统体征:排除急腹症、颅内高压征象和颅内占位等疾患 。
第三步:辅助检查反复呕吐可导致水、电解质及酸碱平衡紊乱 , 需要特别注意血气分析 。必要时 , 进行呕吐物化验、毒物分析等检查 , 慢性胃炎者需要检查幽门螺旋杆菌 , 怀疑急腹症者需要腹部X线或B超检查等 。
根据以上步骤 , 我们总结一下病史:
(1)小Z为学龄期儿童 , 呕吐前有胸腹部不适感、恶心 , 呕吐物为胃内容物 , 伴咖啡渣样物 , 没有伴随发热、腹泻、腹痛、头痛、视物模糊等症状 。生长发育史正常 , 智力良好 , 学习名列前茅 。既往也曾因为不明原因呕吐就医 , 与本次发病类似 , 既往诊断急性胃肠炎 。
(2)体格检查方面 , 一般检查正常 , 口腔、咽部及鼻腔未见炎症、出血或分泌物;无明显脱水征 , 呼吸稍快 , 幅度稍大;全腹部无压痛 , 神经系统检查无特殊发现 。
(3)辅助检查方面:血常规、速诊生化、凝血四项、血氨、粪便常规、免疫六项、尿液沉渣及红细胞形态、九项呼吸道病原IgM、输血前四项未见异常 。血气及尿液分析如下:
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图三:小Z第1次留观血气分析
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图四:小Z第1次留观尿常规
2.根据病例总结 , 你认为小Z的诊断包括
A.急性胃肠炎;
B.急性上消化道出血;
C.代谢性酸中毒;
D.酮症性酸中毒 。
三、蹊跷必有「妖」:
血气和尿常规解读并不简单
小Z的病情在给予补液、纠酸和抑酸等治疗后很快缓解 。从上述病例资料及治疗效果看 , 很多医生可能会考虑只是急性胃肠炎和急性上消化道出血 。
但是 , 当我们看到这样的病史 , 还是有些疑问的 。
  • 首先 , 急性胃肠炎多为感染性 , 常伴有低热、轻度腹痛、腹胀及腹泻 , 部分有接触史或季节性 , 而小Z只表现为呕吐;
  • 其次 , 急性胃肠炎有一定病程 , 多数2~7天 , 而小Z起病很快 , 治疗后康复也很快 , 与一般的急性胃肠炎似乎有所区别;
  • 再次 , 小Z呕吐并不算剧烈 , 没有乙肝肝硬化 , 也没有服用可导致消化道出血的药物(如激素和非甾体抗炎药等) , 为何会出现上消化道出血?
  • 最后 , 没有腹泻 , 没有经肠道丢失碱 , 为何会出现代谢性酸中毒?
3.下列关于酸中毒说法中正确的是
A.血气解读时 , 需要区分呼吸性酸中毒、代谢性酸中毒;
B.代谢性酸中毒 , 需要区分正常阴离子间隙还是高阴离子间隙 , 二者病因差别很大;
C.急性胃肠炎 , 有腹泻者 , 经消化道丢失HCO3- , 可能导致代谢性酸中毒;
D.急性胃肠炎 , 无腹泻者 , 很少出现代谢性酸中毒;
E.急性胃肠炎 , 无腹泻者 , 饥饿过久、呕吐剧烈者 , 可以出现代谢性酸中毒 。
当然 , 有人可能会说 , 大儿童耐受性好 , 轻微急性胃肠炎表现不重 , 治疗效果也比较好 , 所以缓解得也很快 。如果小Z有幽门螺旋杆菌感染导致慢性胃炎急性发作 , 呕吐发作可能会导致胃黏膜损伤 , 进一步导致消化道出血 。而呕吐、胃口不好 , 导致体内产生酮体 , 所以尿液出现酮酸、尿pH值下降 , 而血液表现为代谢性酸中毒 。那么 , 真的是这样吗?
4.关于小Z的血气分析和尿常规的分析 , 说法正确的是
A.尿液呈酸性时 , 如果血液也呈酸性 , 提示血液酸性过多 , 并排入尿液所致;
B.尿液呈酸性时 , 如果血液也呈碱性 , 提示血液酸性物质异常排入尿液所致;
C.血液呈酸性时 , 如果出现反常性碱性尿 , 提示肾脏丢失酸性物质或重吸收碱性物质障碍导致;
D.血液呈酸性时 , 如果出现反常性碱性尿 , 最常见于肾小管酸中毒 。
尿液出现酮体 , 血糖和尿糖均不高 , 不考虑糖尿病酮症酸中毒 。从血气看 , pH7.17 , 全血剩余碱-18mmol/L , HCO3-为8.8mmol/L , 考虑为中度的代谢性酸中毒了 。胃纳减少、饥饿和呕吐会在这么短的病程中导致这么严重的代谢性酸中毒吗?
由于治疗后很快缓解 , 医生考虑小Z为急性胃肠炎所致 , 出观时建议到儿童消化科专科门诊复诊 。出观后 , 小Z曾几次到专科门诊就诊 , 考虑慢性胃炎 , 查幽门螺旋杆菌未见异常 , 其他检查也没有特殊发现 。
本来以为 , 如果没有再次发作 , 那就说明按慢性胃炎治疗有效 。实际上 , 临床有许多案例是无法明确最终诊断的 , 常常通过治疗来验证是否为此类疾病 , 这样做也避免了过度检查、过度治疗 。
然而 , 没过多久 , 小Z再次发病 。
四、一波未平 , 一波又来:
这次发病有点不一样
2019-10-04第2次留观(图五) , 又是呕吐咖啡渣样物 , 稍有不同的是这次呕吐次数更多 , 而且是进食烧烤之后 。诊断:「急性胃肠炎、上消化道出血和代谢性酸中毒」 。
体格检查和辅助检查方面几乎和上一次是一样的 。
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图五:第2次留观病案摘录
显然 , 这次发病与上一次几乎一样 , 也是病程很短 , 就出现呕吐、消化道出血和代谢性酸中毒 。依然是呕吐起病 , 依然是短时间内出现急性消化道出血 , 依然是血气表现为代谢性酸中毒 , 也依然是尿液分析表现为酮症和酸中毒 。
本科学习的时候 , 老师就经常提醒我们 , 询问以呕吐为主诉的病史 , 要特别注意询问进食情况 , 如果是进食受细菌污染的食物 , 要考虑食源性感染 。翻阅病例发现 , 医生描述“患儿存在不洁饮食史(烧烤)” , 认为可能是烧烤未煮熟含有不洁饮食 , 导致的急性胃肠炎 , 表现为呕吐 。那么 , 真的是这样吗?
显然 , 急性胃肠炎可以解释小Z的呕吐症状 , 但是没法解释为何出现代谢性酸中毒 。如果说 , 首次发病的代谢性酸中毒是由于胃纳少、呕吐多和饥饿导致的机体消耗脂肪酸 , 导致酮体产生增加 , 从而导致酮症性酸中毒 , 那么这次为何是发生在饱腹之后呢?
5.关于小Z出现呕吐和代谢性酸中毒 , 下列说法中正确的是
A.将代谢性酸中毒和呕吐联系起来 , 首先需要考虑先有呕吐 , 还是先有代谢性酸中毒;
B.如果是先有呕吐 , 丢失的胃液呈酸性 , 血气应该是代谢性碱中毒 , 所以小Z是先有代谢性酸中毒再有呕吐;
C.如果是先有代谢性酸中毒 , 酸性物质过度堆积 , 导致胃肠蠕动功能受到影响 , 出现呕吐 , 小Z这种可能性大;
D.如果是急性胃肠炎 , 腹泻次数较多 , 导致肠道丢失碱性液体 , 导致代谢性酸中毒 , 而小Z无腹泻 , 这种可能性不大 。
由此 , 我们关注到了一个关键问题:「代谢性酸中毒」才是解开谜底的重要切入点 。
而关于呕吐和代谢性酸中毒的关系 , 我们需要首先考虑哪个在先、哪个在后 。实际上 , 临床上我们经常会先入为主地认为 , 是胃肠炎导致呕吐和代谢性酸中毒 , 呕吐在前 , 代谢性酸中毒在后 。但对于这个案例而言 , 小Z没有腹泻 , 没有肠道丢碱的情况 , 不可能是呕吐导致的酸中毒 。相反 , 呕吐由于胃液含有酸性物质 , 常表现为代谢性碱中毒 , 如先天性幽门肥厚 。
此外 , 小Z呕吐次数并不太多 , 血电解质检查离子丢失并不显著 , 因此不考虑为呕吐导致的水电解质及酸碱平衡紊乱 。有研究表明 , 7~15岁儿童可以耐受12小时饥饿而不产生酮症(见下图) 。因此 , 对于已经有9岁的小Z来说 , 也不大可能是饥饿导致的酮症 。
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图六:不同年龄对饥饿的耐受时间 , 空腹时间与酮体水平的关系 。根据年龄 , 小Z可耐受至少12小时的饥饿 , 说明小Z一餐的饥饿不至于导致如此严重的酮症 。
从上述选择题分析来看 , 我们可以推导出 , 小Z应该是先出现代谢性酸中毒 , 才出现呕吐、胸腹部不适和急性消化道出血等症状 , 而非反之 。因为 , 只有这样才能解释小Z的所有临床表现和辅助检查 。
五、代谢性酸中毒是关键 , 
但关键是酸从何而来
代谢性酸中毒 , 最常见的原因是HCO3-的丢失所致 , 最常见的丢失途径为胃肠道和经肾小管尿液丢失 。
6.既然是先有代谢性酸中毒 , 那么酸从何而来
A.血气中HCO3-明显下降 , 提示为机体丢失HCO3-所致的酸中毒;
B.没有腹泻 , 没有肠道丢失碱的症状 , 那么应该考虑其他途径 , 如肾脏丢失碱性物质 , 见于肾小管酸中毒;
C.如经肾小管丢失碱性物质 , 那么尿液应该呈碱性 , 即代谢性酸中毒、反常性碱性尿 , 小Z尿液呈酸性 , 所以不属于这种情况;
D.不同的肾小管酸中毒 , 尿液不一定都表现为碱性尿 。
从第6道选择题分析来看 , 显然小Z并非由于丢失HCO3-导致的代谢性酸中毒 , 因为最常见的两个丢失途径(即胃肠道丢失和肾脏尿液丢失)都不符合 。前者常需有腹泻症状 , 后者多有尿液分析出现反常性碱性尿 。这也就是说 , 小Z并非先出现丢失HCO3- , 才出现酸中毒 , 而更可能是先出现酸中毒 , 再继发出现HCO3-丢失 , 或和其他物质结合而表现为假性丢失 。
我们上面分析了两对「因果关系」 , 即先呕吐再代酸 , 还是先代酸再呕吐;先丢碱再代酸 , 还是先代酸继发丢碱 。这种因果关系有时候难以辨别清楚 , 难以区分先后 , 有时候甚至成了“先有鸡 , 还是先有蛋”的难题 。但是 , 从笔者的上述分析来看 , 我们可以得知这种分析对于判别病因非常重要 。
7.并非丢失HCO3-导致的代谢性酸中毒 , 那么酸从何而来
A.小Z血气分析乳酸仅稍高或正常 , 所以这种酸不可能是乳酸;
B.小Z尿液分析可见酮体4+(大量酮体) , 提示这种酸来自酮酸;
C.儿科最常见的酮症性酸中毒 , 见于糖尿病 , 小Z血糖和尿糖均正常 , 因此不考虑DKA;
D.如经尿液排出其他还原型有机酸 , 可能也会出现酮酸假阳性 , 这种情况也可以表现为酮体4+;
E.小Z尿液分析维生素C阳性(+) , 提示尿液含有还原型物质 , 不能排除非酮酸类还原型有机酸导致的酮体阳性 。
代谢性酸中毒 , 我们需要考虑是哪种物质导致的 。最常见于HCO3-丢失 , 其次是乳酸性酸中毒 , 少数见于酮酸和其他有机酸 。从上述分析可知 , 不大可能是HCO3-丢失 , 最可能是酮酸性酸中毒 , 要鉴别其他有机酸导致的酸中毒 。那么 , 究竟是哪种酸呢?
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图七:第2次留观尿液分析 , 尿液pH呈酸性 , 尿维生素C阴性
六、小小尿常规 , 却有大学问
尿液常规中 , 检测尿维生素C并非主要用于尿维生素C的定量 , 而用于判断试带法尿其他检测项目结果是否准确可靠 , 是否受尿维生素C相关浓度的影响 。维生素C可使葡萄糖、胆红素和红细胞的检测结果偏低 , 如果尿维生素C阳性 , 对这3项的判定要适当提高 。尿酮体(乙酰乙酸)检测可因维生素C的干扰作用而出现假阳性 , 但一般为(±)~(+) , 不超过(+) 。
从第2次留观尿液分析 , 尿液pH呈酸性 , 尿维生素C阴性 , 而尿酮体依然是4+ , 提示酮体阳性与尿液其他还原性(如维生素C)物质无关 。如果是维生素C阳性 , 则提示进食还原性物质 , 或尿液有其他代谢性还原性物质导致 , 此时酮体检测阳性需要鉴别 。但是 , 这种阳性一般为弱阳性 , 小Z酮体4+为强阳性 , 不符合这种情况 。
小Z尿酮体呈强阳性 , 尿液维生素C阴性 , 提示是真正酮体排泄所致 , 而不是进食还原性物质或其他代谢性还原性物质所致 。
大家可以发现 , 到目前为止 , 我们所有分析仅仅是基于非常普遍而广泛应用的辅助检查——主要基于血气分析和尿液分析 , 而这两项检查 , 几乎所有的医疗机构都能检查 。然而 , 从上述分析大家也看到了 , 有些指标是我们平常没有关注的 。
很多时候 , 复杂的疾病 , 往往通过简单的病史、体格检查和简易的辅助检查就会有所提示 , 只是有时候我们缺乏这种警觉 。而对于这个病例而言 , 无法解释的代谢性酸中毒和尿酮体阳性就是最大的切入点 。我们不一定能知道最终答案 , 但是我们需要知道这里是有「蹊跷」的 , 应该多问个为什么 , 应该寻求帮助或者将患者推荐给更专业的医疗结构 。
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图八:小Z血β-羟丁酸检测显著高于正常值
8.酮体包括哪些
A.β-羟丁酸
B.乙酰乙酸
C.丙酮
D.丙酮酸
七、推断的终结 , 并不意味着抓住「真凶」
酮体 , 包括β-羟丁酸、乙酰乙酸和丙酮(而不是丙酮酸) 。
β-羟丁酸在酮体中占总量的70%~80% , 它可以在体内转换为乙酰乙酸 , 乙酰乙酸占20% , 而丙酮只占2% 。丙酮不稳定 , 临床检测困难 。因此 , 临床上测总酮体通常只检测β-羟丁酸和乙酰乙酸 , 而忽略丙酮 , 甚至有时候只检测β-羟丁酸推算总酮体 。
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图九:酮体的代谢
血酮体检测主要是针对β-羟丁酸 , 而尿酮体检测针对乙酰乙酸 。
而小Z血β-羟丁酸显著高于正常 , 尿酮体4+ , 说明小Z体内β-羟丁酸和乙酰乙酸都明显升高 。这两个检测证实了我们上述推断 , 即酮酸堆积导致代谢性酸中毒 。这种判断后来在尿有机酸分析中同样也得到验证 , 尿有机酸显示尿液中大量β-羟丁酸和乙酰乙酸 。
酮症同时伴随HCO3-继发性丢失 , 酸中毒导致细胞功能障碍 , 导致胃肠道功能紊乱 , 表现为呕吐 。注意 , 这种酮症酸中毒的HCO3-降低 , 并不代表HCO3-的真实水平 , 因为HCO3-可以和酮体结合 , 在纠正酸中毒后可以释放出来 , 这也是糖尿病酮症酸中毒不推荐纠酸的原因之一 。
9.关于酮体 , 下列叙述正确的是
A.酮体只能在肝脏产生 , 在肝外利用;
B.所有细胞都能产生酮体;
C.酮体是大脑、心脏和肾脏的重要能量来源 , 饥饿时尤为重要;
D.最常见的酮症为糖尿病酮症酸中毒 。
小Z已经2次因为类似情况留观 , 主治医生很有警觉性 , 给予完善串联质谱分析检查 , 并嘱托出观后要到内分泌专科就诊 , 查明病因 。
出观后小Z到内分泌就诊 , 医生认为初步的遗传代谢筛查阴性 , 考虑还是慢性胃炎可能性大 。然而 , 不到1个月 , 小Z再次发病来急诊留观 。
2019-11-3第3次留观 , 这次主诉与前两次症状有所不同 , 说是发病前都会有乏力、胸腹部不适感 , 有时候还有腹痛前驱症状 , 随后不久就呕吐 , 带有咖啡渣样物(胃出血) 。诊断:呕吐和代谢性酸中毒 。
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图十:第3次留观病案摘录
2020-03-16第4次留观 , 这次主诉与前几次又略有区别 , 诉发病前后有纳差乏力 , 依然表现为呕吐 , 本次还伴有腹泻症状 。
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图十一:第4次留观病案摘录
这已经是第3、4次急诊留观治疗了 , 每次发病都差不多 , 医生认为小Z大概率是内分泌代谢性疾病 。给予完善激素检查、血浆氨基酸分析、血浆酰基肉碱分析和尿有机酸分析 , 前两项未见异常 , 尿有机酸分析可见尿液大量酮体 , 与我们血尿酮体检测结果一致 , 证实了我们的推断 。然而 , 这三项检查似乎并没能明确具体是哪种代谢性疾病 。
家长带着孩子到某大学附属医院就诊 , 医生也认为小Z存在代谢性疾病可能 , 但是做了那么多检查似乎也不能明确具体病种 。医生决定给予查全外显子测序 , 结果并没有发现任何致病突变 。诊断似乎陷入了困境 。
八、排除一切不可能 , 剩下的就是事实
真的无从入手吗?其实 , 从前两次病例资料 , 我们就已经可以初步判定了 。
从前面的推断可知 , 小Z为酮症酸中毒继发的一系列临床表现和生化改变 。儿童最常见的酮症酸中毒是糖尿病酮症酸中毒 , 而小Z血糖和尿糖阴性 , 因此不考虑此病 。前两次发病 , 一次饥饿状态下发病 , 一次饱腹情况下发病 , 所以也不考虑由于空腹过久导致的饥饿性酮症 。后两次发病 , 有明显酸中毒的前驱症状 , 并且似乎有能量代谢障碍的表现(乏力) 。
无论是高钾、高钠 , 还是高糖、「高酮体」 , 无非就是产生过多、代谢异常和去路减少 。也就是说 , 儿科临床的酮症主要见于三种情况:
1.饥饿(空腹过久 , 产生过多);
2.糖尿病酮症酸中毒(产生过多和代谢异常);
3.解酮障碍(酮体代谢障碍 , 代谢异常和去路减少) 。
因此 , 排除了前面两种情况 , 即便解酮障碍极其罕见 , 即便小Z发病年龄较大 , 我们依然考虑小Z是酮体代谢异常导致的酮症 。而解酮障碍的疾病 , 有且只有3个(即琥珀酸CoA-3-酮酸CoA转移酶缺陷症、β酮硫解酶缺乏症和一元羧酸转运体1缺陷症) , 大大缩短了我们追查「真凶」的范围 。就算全外显子检查阴性 , 也无法推翻以上推断 , 因为任何检查都不能完全相信 , 都有一定假阳性假阴性 , 也不能作为排除某个疾病的绝对参考指征 。而在最终答案揭晓前 , 我们完全可以先按照这一类疾病的发病规律来治疗 。
而至于其他的专科推断 , 包括检测血糖、血总酮体、血游离脂肪酸、血游离脂肪酸/总酮体、串联质谱再分析和上述三种缺陷的酶学检测等这些复杂的专科问题 , 可以留给专科医生来做 。
“当你排除一切不可能的情况 , 剩下的 , 不管多难以置信 , 那都是事实 。”——福尔摩斯对华生说 。
后记
曾经 , 我尝试用各种方法将自己知道的一些特殊案例 , 分享给大家 。后来 , 有读者跟我说虽然很有启示 , 但是这些病种太少见了 。再后来 , 我发现每个人都有知识盲区 , 几乎没有人能认识所有的儿科疾病 , 我们所熟知的疾病只不过是冰山一角而已 。
即便是儿科的一个小分支 , 如儿童内分泌代谢性疾病 , 专科医生也不大深入理解所有的专科疾病 。而其实 , 这种特殊案例并不只是说就让我们认识这个病 , 而是通过这个病来掌握一种思维方法 。
实际上 , 我们在临床上也经常遇到诊断不明的案例 , 可能超出我们的认知 , 甚至可能是人类未知的疾病 。太多疾病超出我们的认知范畴 , 但是我们得知道什么时候应该发出疑问 , 什么时候应该寻求帮助 , 以及什么时候应该推荐病患到其他更专业的医疗机构就诊 。
致谢
感谢广州市妇女儿童医疗中心蔡敏敏老师、麻庆玲老师对尿液分析解读的帮助 。
参考答案:(题目为引导思考设置 , 非唯一答案 , 言之有理即可)1.ABCDE;2.ABCD;3.ABCD;4.ABCD;5.ABCD;6.BCD;7.ABCDE;8.ABC;9.ACD
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*本次调研奖品数量有限 , 获奖资格以电话通知为准
参考文献:
1.尚红 , 王毓三 , 申子瑜主编的《全国临床检验操作规程》(第4版)(人民卫生出版社)
2.Fukao,T.Beta-ketothiolase deficiency.Orphanet encyclopeida,september 2001.
3.Fukao,T.Ketone body metabolism and its defects.J Inherit Metab Dis,2014 Jul ;37(4):541-51
4.Peter M. van Hasselt,et al.Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization.N Engl J Med 2014;371:1900-7.
本文来源:医学界儿科频道
本文作者:广州市妇女儿童医疗中心 儿科蜡笔小新
版权申明
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