世界唐氏综合征日唐氏综合症是什么

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2020年3月21日是第九个“世界唐氏综合征日” ，在说唐氏综合征之前，想先讲一个故事。

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据英国《每日邮报》报道，保罗和克莉丝是世界上最早一批结婚的唐氏综合症患者之一。
1988年他们俩人在一次残疾人舞会上一见钟情，克莉丝觉得保罗就是个那个“能给她欢乐，那个对的人” ，之后他们花了5年的时间才申请到结婚权，但是这段婚姻持续了26年，直到2019年4月56岁的保罗患病逝世。

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刚结婚的一段时间里，他们遇到了很多阻力，克莉丝的姐姐说“感觉就像是两个孩子结婚了，而不是两个有能力的成年人” 。
在外人看来，可能不认可他们的关系，但在他们的亲人眼里，他俩相互迁就、相互关心，就是最好的夫妻。

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克莉丝曾说她很庆幸保罗是“唐氏综合症患者” ，还说“对于我们而言，爱上对方就是对自我的接受” 。
他们的故事美好而心酸，对于任何一个父母来说，都希望自己的孩子是健康的，也希望他们幸福地度过一生。

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“唐氏综合症” ，对于孕育过的女性来说，都不陌生，因为这是孕期产检中必查的一个项目，在怀孕16周抽血筛查，这样的宝宝出生后称为“唐氏儿” 。我国平均每20分钟就有一个患有“唐氏综合征”的宝宝出生。

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为什么会怀一个患有“唐氏综合征”宝宝？前面也说了，唐氏综合征是随机发病，也就是说和孕妈的健康状况、胎次都没有关系，每个孕妈都可能怀一个唐氏儿，只是就像检查结果“风险高低”不同而已，它的发病和孕妇年龄、前期感染、多次流产、环境污染等都有关系。
尤其下面这几类孕妇怀“唐氏儿”的几率更要高些，更需要警惕。
① 高龄孕妇。
有数据显示，年龄超35岁的高龄孕妇，比25岁的孕妇怀唐氏儿的几率高100倍。
② 家族中有唐氏儿、孕育过唐氏儿的孕妇。
孕育有“唐氏综合征”宝宝的几率，和普通孕妇相比，能高出10倍。
③ 产检发现胎儿异常的孕妇。
如血清筛查高风险人、做B超检查时发现胎儿脏器异常、染色体有异常标记物的孕妇，都要更加警惕。

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预防“唐氏综合征” ，要做好遗传咨询和产检唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，唯一有效预防的方法就是做好检查，及早发现异常。
我认识的一个朋友，她在医院上班，孕期产检也都按时做了， 16周做了唐氏筛查，结果在“低风险和高风险之间” ，已经是二胎了，老大很健康，自己也很健康，其他检查也都正常，她就没太当回事儿。
结果宝宝出生后三个月左右，她发现宝宝不对劲，反应慢、不愿与人交流，一检查宝宝是个“唐氏儿” ，听到这个结果，全家人都崩溃了。

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所以，孕期做好产检很重要，而且不能大意，尤其是高龄孕妇。
在怀孕初期做好遗传咨询，也要做好产检，比如染色体核型分析、产前筛查血清标志物、唐氏筛查等检查，也就是医生吩咐做的每一次产检都要按时去做，不能不当回事儿。
尤其是唐氏筛查，若是结果“高危” ，需要进一步做羊水穿刺或无痛DNA检查，进行排查确认，羊穿和无创的准确率是很高的。
还有就是唐筛后面的大小排畸检查，也要根据医生的建议和预约，按时去做，孕妈不能凭着“自我感觉良好”而不重视产检，万一宝宝出生了，是个有问题的宝宝，就没得选择了。

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附：孕期筛查时间
怀孕11-13周：抽血和超声筛查（NT检查）
怀孕14-21周：孕中期抽血筛查（唐氏筛查），一般是怀孕16周检查，若结果高危，需做羊穿或无创进一步排除；
怀孕20-28周：排畸B超，也有助及早发现胎儿异常。

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今天是“世界唐氏综合征日” ，京妈也借此文提醒孕妈们，孕期的每次产检都不能大意，不能觉得自己身体一向健康，就心存侥幸，万一宝宝出生后，有问题对家庭的负担就太大了。当然，京妈更希望孕妈们都能生个聪明健康又漂亮的宝宝。
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