怀疑有糖尿病遗传风险，如何生下健康宝宝？2型糖尿病防控从胚胎抓起，这家医生做到了( 二 )

功夫不负有心人，经过黄院士门诊详细的遗传咨询，余先生夫妇终于等来了可以启动PGT-A并同时进行PGT-P的一天，经两轮促排卵，共16个胚胎可以进行活检检测。为了克服少量细胞在扩增过程中因等位基因脱扣导致部分位点基因型缺失，团队采用基于chromSwift扩增技术和基因型填充的策略，对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分（polygenicriskscore ， PRS），预测胚胎遗传易感风险。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠，产前胎儿羊水细胞PRS分析表明，胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当，一致性良好。
由于女方年龄偏大，妊娠期并发症风险相对增加，其怀孕后同时得到了红房子产科团队的保驾护航，整个孕期平稳，妊娠结局良好。

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多基因遗传病多基因遗传病是指受多对基因控制，同时也受环境因素影响的一类遗传病。常见多基因遗传病有出生缺陷类（唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽门狭窄等）、内分泌代谢类（糖尿病、PCOS等）、肿瘤类（家族性肠癌、肺癌等）。
【怀疑有糖尿病遗传风险，如何生下健康宝宝？2型糖尿病防控从胚胎抓起，这家医生做到了】目前高血压、糖尿病等慢性疾病发病率日益增加，长期以来患者的健康管理和治疗占用了大量公共卫生资源，社会不得不应对这类高发疾病带来的沉重负担。而有糖尿病家族史的人，孩子发生糖尿病的风险要比正常人高。鉴于目前成人期慢病预防效果不理想，迫使我们另辟蹊径，从新角度寻求突破：PGT-P(胚胎植入前遗传学检测-多基因病)技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了理论与技术依据。今后，团队还将对乳腺癌等多基因病开展PGT-P的防控。

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