诺西|明明是“救命药”，为何却成了“天价药”？细说天价药的来龙去脉( 二 ) 疾病|用药指南

虽然是罕见病，但是SMA离我们却并不远。研究数据表明，每35-50个人中就会有1个人携带SMA基因。如果不接受治疗， 80%的SMA-I型患儿平均活不到2岁。如果不幸得了SMA ，孩子会有什么表现呢？
1、哭声虚弱，吸奶、咳嗽无力，持续发热，肺炎久治不愈；
2、吸气的时候，胸部出现挂钟的轮廓；
3、无法自主坐稳或站立；
4、四肢松弛，力量差，缺乏自发活动。
提醒一点， SMA发病越早就暗示着病情越重，死亡风险越高。发病年龄越大，病情越轻。少数患者会在青少年时期或成年时期发病，预期寿命和正常人差不多，但是残疾的可能性比较大。

?三、调查发现：SMA患者疾病负担重
因病致贫是很多中国普通家庭的现状， 2022《中国SMA生活质量研究》显示，超过80%的受访者正在接受治疗， 14%的受访者从未治疗过，不治疗的原因是治疗费用贵、无法负担。
另外，调查还发现， SMA患者具有较重的疾病负担。过去一年，所有患者的家庭年收入中位数为84000元。
当然，自从诺西那生钠注射液被纳入医保，使用人数不断增加，患者承担的医疗费用也降低了。但是，每个家庭每月依然要支付5000元以上的医疗费用，占家庭月收入的76%以上。

?其实， SMA是可以预防的。虽然属于隐性遗传性疾病，致病基因携带率很高，但也不是完全无法提前发现的。
只要做好产前检查，必要时进行遗传干预，就可以准确做出疾病诊断，尽早接受治疗，达到改善症状、提高生活质量的目的。
诺西那生钠注射液得以进医保，不仅对于SMA患者是一个莫大的鼓励，对于其他罕见病患者来说，也带来了希望。相信随着医疗技术的进步，越来越多的罕见药会被开发出来，价格也会越来越合理，减轻患者的医疗负担。

?参考资料
[1
《70万一针！为让儿子活下去，我和丈夫含泪刷光了11张银行卡》.腾讯医典.2021-03-02
[2
《从一针70万降到3.3万，高值罕见病药何以进医保？》.中国新闻周刊 .2021-12-07
[3
《它是2岁以下婴儿“头号遗传病杀手” ，孩子出现这些症状，家长一定要留意！》.健康时报.2022-06-24
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