在中国有超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗( 二 ) 国家首批罕见病目录影响力评

少有人知的是，这些官宣罕见病，不少也是医生们“自娱自乐”研究才发现的。上海交通大学附属新华医院皮肤科副主任李明坦言，由于研究生时期的导师致力在遗传病领域获得建树，他才选择了这个方向。
经过近20年的努力，当年与他同一批的学生，现在还坚持在皮肤遗传病研究一线的医生仅剩个位数。李明坦言，由于发病率低，罕见病缺乏关注，也没有临床实验经费，全凭个人兴趣在坚持。
然而，要实现中国罕见病防治的普及，光靠医生的个人兴趣显然是不行的。因此，行业顶级专家们也开始奔走呼吁。
北京协和医学院医学遗传学教授黄尚志认为，虽然罕见病的防治分为“诊”、“疗”、“费”三部分，但精准的诊断才是整个治疗的关键， “没有正确的诊断就谈不上治疗，瞎治是无效的。 ”
当前，中国能做罕见病诊疗的医生和团队少之又少。根据李明的估计：2018全年，他们团队接诊了2000多例罕见遗传性皮肤病患者，做了200多例患者的致病基因检测，最终仅确诊了20例左右。
这是一个大海捞针式的筛查诊断过程，在经济发达地区，临床团队或许可以这样撒网。但放眼全国基层，不论医生认知如何，首先是绝大多数医疗机构无力承担购置诊断设备的费用。
换句话说，在广大基层地区，罕见病诊疗根本就不是“先有鸡还是先有蛋”的问题，是鸡和蛋都没有。
罕见病协作网助力基层医生培训
2019年2月，在多路专家大力呼吁之下，国家卫健委遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊制度。
同时，罕见病病例直报制度也建立了起来，结合2016年成立的国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会，中国罕见病防治体系基本撑了起来。
国家建立协作网之后，各级医疗机构也陆续启动了全国罕见病病例诊疗信息登记系统。
健识局获悉，该系统为罕见病提供注册登记的渠道，为罕见病生物机制探索、临床流行病学研究、新型药物研发、创新诊疗技术开发提供宝贵的罕见病人群样本。截止2021年11月19日，全国罕见病登记病例共53629个，山东、河北、四川病例数量暂列前三。
人口大省山东登记了8374个病例，远超河北省的4635个病例。据悉，山东自从2010年10月建立全国第一个罕见病防治协会以来，病例信息登记和日常管理工作一直走在全国前列。

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国家级“主网”建立后，湖南、浙江、上海、山东等省份纷纷组建省内协作网。湘雅医院儿科主任彭镜向健识局表示：无数家庭辗转于多家医院，却屡被误诊，高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。
今年4月，湘雅医院将带领推动全省建立畅通完善的罕见病诊疗协作机制，与湘雅二医院、湖南省人民医院等9家医院进入省级罕见病协作网。
协作的目的是让有经验的医生指导基层医生，有“授人以鱼”的意味。但医学诊断水平的提高，最终要实现的是“授人以渔” 。彭镜提醒：必须建立罕见病筛查网络，提高罕见病临床诊疗的准确度，扩大罕见病在医生群里的认知。
11月12日，山东省医学会罕见病防治培训中心在山东第一医科大学附属省立医院正式揭牌启动，标志着山东首家罕见病防治培训中心正式成立。健识局获悉，培训中心将定期举办省内罕见病防治培训学习班，定期开展多种形式的健康教育工作，开展各学科基层医院医护人员的技能培训。