5月19日 ， 2022“遇见心衰典型病例”线上研讨会如期举行 。 郑州颐和医院心内科重症监护室（CCU）主任 ， 副主任医师李世良就最近收治的典型病例——基因突变导致的同型胱氨酸尿症 ， 与郑州市人民医院主任医师张随涛、颐和医院管床医生李艳敏、郑州第二人民医院吴俊荣、商丘市第一人民医院王勇以及开封市人民医院刘广旭等专家进行研讨 ， 专家一致认为 ， 患者张某的基因突变导致的同型胱氨酸尿症已基本治愈 ， 达到出院标准 。

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据了解 ， 现年22岁的小伙张某 ， 自打出生起 ， 父母就一直觉得他“怪怪的”——婴幼儿时走路晚、说话晚 ， 儿童时期反应迟钝、智力不高 ， 七八岁时就长到了一米七八 ， 十几岁后又出现骨骼、眼部、脑部等一系列疾病……从三岁起 ， 张某开始就诊于省内各大医院 ， 曾因左侧眼球摘除、脑梗塞、高血压和其他疾病先后住院十来次！遗憾的是 ， 一“病”未平一“病”又起 ， 各种疾病接踵而至 ， 哪位专家也说不出“病根在哪里”！
2019年 ， 张某因下肢静脉血栓后综合征导致下肢溃烂 ， 长期在郑州某大型医院治疗 ， 但一直未能愈合、效果不甚理想！看着自己腿上的窟窿连成一片、个个如枣子般大 ， 张某感到深深的恐惧 ， 内心也充满了焦虑和绝望！
后经多方打探 ， 张某于今年四月份慕名找到了郑州颐和医院心内科重症监护室主任、副主任医师李世良 。 李世良主任详细询问了患者病情 ， 并为其仔细查体 ， 发现其生长发育异常 ， 身材高大 ， 手指和脚趾细长 ， 头发颜色黄白相间 ， 晶状体异位 ， 牙齿排列不齐 ， 腭舌弓高深 ， 鸡胸和皮纹 ， 指间距大于身高等一系列阳性体征 。
结合这些特征 ， 李世良主任初步考虑其为马方综合症 ， 并安排做了心脏和大血管超声检查 。 但意外的是 ， 在两次检查中 ， 均未发现明显的主动脉扩张 ， 于是只能排除马方综合征的可能！
到底是什么病呢？自从医以来 ， 凭借丰富的经验及一股探索、求知的劲头 ， 李世良主任曾主持多例疑难杂症、例罕见病！李世良主任向心内科李春生主任汇报并共同查房后 ， 和管床医生李艳敏一起查阅相关资料文献、进行疾病鉴别诊断 ， 最后一致认为这是假马方综合征 ， 即同型胱氨酸尿症 ， 并建议患者做基因检测 。

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闻此 ， 患者及家属却犯了难！由于其为低保家庭 ， 一家三口均为低保对象 ， 再加上常年住院看病 ， 因此面临很大的经济压力！得知情况后 ， 李世良主任就主动联系、对比了三家基因检测公司 ， 为其确定了其中最便宜的一家！
同时 ， 全科医护人员尽可能地为患者提供生活上的照料和帮助 ， 并减免了一部分床位费用及换药费用 。 基因检测结果显示 ， 张某正是基因突变导致的同型胱氨酸尿症！

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诊断明确后 ， 治疗就有了方向！在李世良主任指导下 ， 任周行护士长每天为患者清创换药、处理伤口……连续治疗20多天后 ， 患者溃烂的皮肤终于全部愈合 ， 露出了久违的笑容！
李世良主任介绍 ， 同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程当中酶的缺乏所引起的遗传性疾病史 ， 是常染色体隐性遗传 ， 是非常罕见的疾病 。 在诊断过程中极易与马方综合征混淆 。 该病例的成功诊治 ， 对该病症的研究、诊断及治疗 ， 提供了很好的借鉴作用 。
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