甲状腺素|这款罕见病创新药广州开出医保处方，极大减轻“淀粉人”负担中医|慢性萎缩性胃炎|侯小兵

2022年1月5日，罕见病创新药物氯苯唑酸（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax?，61mg）的首个广州医保处方，由中山大学附属第一医院心血管内科副主任医师陈艺莉开出。继和其他六款创新的、临床亟须的罕见病治疗药物一起纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》（2021）之后，这是氯苯唑酸首次在广州开出的医保处方，也意味着以此为起点，广州的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者将迎来更多的治疗希望和生存获益。
据悉，2019年5月3日氯苯唑酸才获得美国FDA批准，2020年在中国获准上市。2020年9月底获批进入中国，2021年被纳入最新版医保药品目录后，价格又进行了较大幅度下调。
【 甲状腺素|这款罕见病创新药广州开出医保处方，极大减轻“淀粉人”负担】中山大学附属第一医院心血管内科副主任医师陈艺莉开出氯苯唑酸的首个广州医保处方
临床认知不足、可支付性差
“淀粉人”诊疗面临双重困境
陈艺莉医师表示：“转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见的、进行性、致死性的疾病，国内诊断率不足1%[1]，其发病原理在于不稳定转甲状腺素蛋白（TTR）异常解离并错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。基于此特殊的疾病成因，患者也被称为‘淀粉人’。该疾病临床症状不典型，极易与心衰等常见心血管疾病相混淆。由于该疾病认知不足，患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得以确诊，容易因此而错过最佳治疗时间。目前，我国的此类患者临床确诊后，如不进行对因治疗，平均生存时间仅为2~5年[2]。长期以来，确诊后的“淀粉人”治疗均以对症治疗为主，缓解由于心血管异常带来的相关症状，部分患者甚至需要进行肝心移植来进行治疗。”
2020年，全球首个、也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国内获批上市，填补了此前我国转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床诊疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新希望。在III期临床研究中，患者经氯苯唑酸治疗30个月后较安慰剂可显著降低全因死亡风险30%，降低心血管相关住院32%，并显著提高患者生存质量，同时该研究也显示氯苯唑酸可显著延长患者的预期生命年（3.88年）[3]。长期拓展研究（LTE）结果显示，在治疗约5年后，持续氯苯唑酸治疗组比安慰剂-氯苯唑酸组的全因死亡风险降低41%，说明了早诊早治的重要性[4]。
但由于罕见病患者人数相对较少，应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，面临支付难题。因此，如何降低患者的用药负担，提升罕见病用药的可及性，成为罕见病诊疗过程中的巨大难题。
氯苯唑酸进医保
为淀粉心患者带来诊疗新希望
2021年12月，国家医保目录更新，包括转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病对因治疗药物氯苯唑酸软胶囊等7款创新罕见病药物被纳入国家医保目录，为患者带来诊疗新希望。作为缓解的唯一对因治疗药物，氯苯唑酸此次被纳入国家医保目录，改变了以往无药可医的困境。
随着这一药品在医院的切实落地，一方面，将极大减轻患者用药的经济负担，这一群体的治疗和生活也将获得更大的改善和提升。也很好地体现了国家医疗保障体系改革中，诊疗公平性的重要性，并使之得以贯彻。另一方面，有效可及治疗手段也将随着医保的落地得以广泛覆盖，推动临床医师提高诊疗的积极性，让更多患者得到及时的筛查、诊治，进而推进我国诊疗领域的全面发展。