地夫可特Defazacort为攻克杜氏肌营养不良症带来新希望( 二 )


关于杜氏肌营养不良症(DMD)
地夫可特Defazacort为攻克杜氏肌营养不良症带来新希望
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杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X染色体隐性遗传疾病 , 主要发生于男孩 。 该病由抗肌营养不良蛋白基因(dystrophingene)突变所致 , 属于进行性肌营养不良症常见类型 。 其特征是由于营养不良基因[突变导致骨骼和心肌进行性恶化 。 在全球范围内 , 大约每3500名新生男性中就有一个有影响 。 该疾病的最初表现包括儿童活动功能逐渐下降 , 通常导致青春期完全丧失独立行走 。 其他的影响包括心肺功能的恶化 , 以及骨骼健康的恶化;随着时间的推移 , 这些残疾的下降共同导致了成年早期的死亡率 。
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