位点|父母听力正常，为什么孩子听力障碍？遗传|父母|夫妻|基因|孩子|知识

在回答这个问题之前，我们先看一组数据，我国先天性听力损失的发生率为2‰~3‰ ，新生儿听力损失每年新增2~3万，可见听力障碍的发生率之高。
【位点|父母听力正常，为什么孩子听力障碍？】听力障碍一半是由遗传因素导致,单纯性耳聋主要为单基因遗传病,按其遗传方式分为显性遗传、隐性遗传、线粒体遗传以及表观遗传等。父母听力正常，孩子耳聋则和隐性遗传有关，父母各携带耳聋基因的一个致病位点，为携带者，并不发病，孩子从父母那分别遗传一个基因位点，表现为纯合或复合杂合发病。依据遗传学规律，夫妻有3/4的概率生出听力正常的孩子（1/4概率为正常人、2/4概率为携带者），但不建议此方法，因为仍有1/4的概率为耳聋。
若夫妻已经生过耳聋的孩子，或有耳聋的家人，建议夫妻行基因检测，判断自己是否为耳聋基因携带者。
如果双方均为携带者，尚未怀孕，可以选择胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation geneticdiagnosis, PGD) ，俗称三代试管，避免生出耳聋的孩子。胚胎植入前遗传学诊断是通过辅助生殖技术,进行卵胞浆内单精子注射及胚胎培养,取极少量胚胎细胞进行遗传学诊断,明确胚胎的基因突变携带情况,再行选择性植入,可避免自然怀孕后因胎儿患遗传性疾病而需终止妊娠的痛苦。对于明确致聋基因突变的家庭,可根据PGD适应证酌情选择。
如果双方均为携带者，已经怀孕，也不必焦虑，可通过羊膜腔穿刺(通常在孕18~23周进行)或绒毛膜取样(通常在孕10~13周进行)进行检查，预测胎儿听力状况。