罕见病|70%罕见病发病于儿童期多学科诊疗治病也救命子宫肌瘤|超重|肥胖|雷区|检出

“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。在我国，目前大约有1680万罕见病患者，其中基因遗传性的占80%，儿童期就发病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的约35%，平均诊断时间大概为5年，有药物治疗的仅有5%。
对于一个有人口十几亿的大国来说，1680万患者数量并不多。但罕见病病情非常危重、高致残、高死亡、儿童期发病多见，患者生存质量非常差，同时，因为发病率极低，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难，继而导致这些患者很难获得有效的、及时的治疗。
近40%罕见病患儿被误诊过至少一次
“40%左右的罕见病患儿都曾被误诊过至少一次，从症状刚刚显现到最后确诊，可能需要经历5-10位医生。每年新增的罕见病患儿超过20万，一个患儿的不幸所产生的影响至少会波及6-7人，30%的罕见病儿童生命不会超过5岁。”天津市儿童医院院长刘薇说。
刘薇希望找到解决儿童罕见病多层次问题的突破口，她期待基层医疗卫生机构能认知、发现罕见病，并宣传随访；一级、二级医院能做到初级疑似转诊；三级医院负责诊断、治疗和网络的传报；顶层设计则由国家中心来负责，进行疑难症处置和中心共享。
刘薇认为，具体来说，社区卫生服务中心首先要建设终端，开展社区罕见病情况调查，构建辖区内罕见病患儿的线上初级信息库；完成对罕见病患儿的日常基础护理，逐步改善罕见病患儿的生活环境；开展主题宣传，为罕见病患儿提供营养咨询等综合性的对症支持治疗。
一级、二级医院应当逐步培养具有精细识别儿童罕见病能力的人才，他们熟练掌握罕见病的基础知识，能完成儿童罕见病的初级筛查工作，并做到疑似转诊，要知悉上级医院擅长诊疗的儿童罕见病，将疑诊的罕见病患儿精确地对接到上级医院，提高高危儿童的及时上转。县域龙头医院应当具备三级医院的罕见病诊疗能力，医生具备一定的罕见病紧急救治能力，能指导本区域的下级医疗机构完成罕见病患儿的日常健康干预。此外，医生应定期主动至上级医院学习罕见病诊疗规范和最新进展，能对下级医疗机构技术培训，做好双向转诊的管理工作。
对于三级综合医院和专科医院来说，更多的精力要放到确诊救治、多学科评估上。首要任务是诊断和治疗，制定个性化的相关管理策略，同时注重继续教育，能够组织相关的人才培养课程，重视科研分析。可拓展的空间还包括远程医疗、细化儿童罕见病诊疗与治疗的相关工作规范，制定参考方案、专家共识等。
国家的罕见病中心要建立系统收集相关资料，出台政策建议和行业标准；在国内深耕的同时牵头进行国际前瞻性协作交流；关注人文关怀，搭建健康讲堂的平台；在教科书中增设罕见病章节和实习；引导相关的罕见病患儿在民政部门进行注册登记获得相应的救助。
“我们期待让罕见病患儿的衣食住行、生老病死，全生命周期得到照护。”刘薇说。
多学科诊治儿童罕见病
“建立罕见病综合诊疗体系对医院的发展非常有好处，多个学科的密切合作体现公立医院的公立性。同时，在一定诊断的基础上还可以形成专家共识，如果研究深入还有科研成果和转化产生。”北京儿童医院党委书记张国君说。
张国君以神经科常见的结节性硬化为例介绍，在很多学科中能够看到结节性硬化这种疾病，但是它对神经系统的影响比较明显，特征也非常清楚，所以在神经系统诊断的患者多，单纯的专科诊断很可能将其视为其他疾病。又比如Noonan综合征，往往会在内分泌、心脏、口腔、精神等各个学科表现出一些异常，需要集中多学科医生共同完成诊断。

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