进行|多数肥厚型心肌病可治！JACC综述( 二 ) 家族|左室|检测|心动图|检查

6、鉴于单个或多个肌节突变不能预测肥厚型心肌病的未来临床过程，目前没有证据支持通过常规基因检测来评估预后或进行风险分层。
肥厚型心肌病家族筛查
诊断性影像学检查，是筛查家族成员肥厚型心肌病表型的首选策略，通常在12岁开始筛查，直到18~21岁。因此，在没有基因检测结果的情况下，影像学检查大约可每5年重复检查一次。
1、建议对一级亲属和其他亲属进行临床肥厚型心肌病家族筛查，初始可进行超声心动图和心脏核磁检查，评估肥厚型心肌病表型（例如左室肥厚）的遗传特征。
2、不考虑将基因检测作为诊断性筛查家族成员的首选初始策略。
3、根据先证者或家庭的意愿，可以在无左室肥厚的下一代中进行级联基因检测，寻找是否有肌节基因携带者。
4、除特殊情况外，家族成员约从12岁起开始筛查，每隔12~36个月筛查一次，直到18~21岁。成年后，筛查间隔可以合理地延长至每5 年，由医生自行决定进行影像学检查，特别是12 导联心电图异常时。

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有或疑诊肥厚型心肌病患者的初始临床评估和检查流程
运动、体力活动与运动员
肥厚型心肌病是年轻竞技运动员猝死的一个重要原因。由于剧烈体育运动会增加心律失常风险，因此支持谨慎取消肥厚型心肌病患者的竞技运动资格，以预防运动场发生灾难性事件。
猝死预防
曾经肥厚型心肌病被认为是年轻人猝死的最常见原因，通过成熟的风险计算公式和ICD的植入，现在已能实现对猝死的预防。
梗阻性肥厚型心肌病与心衰逆转
心衰症状通常由左室流出道梗阻所致，会进展，但能通过室间隔心肌切除术（或在某些患者中通过经皮酒精消融术）逆转。
非梗阻性肥厚型心肌病的治疗
非梗阻性肥厚型心肌病常见，通常可耐受，但小部分患者会进展为需要考虑心脏移植的难治性终末期心衰。
房颤的处理
合并房颤的肥厚型心肌病患者死亡率较低，尽管阵发性发作会影响生活质量。可通过药物治疗、导管消融、外科迷宫手术控制房颤。首次房颤发作后，启动预防性抗凝治疗可预防血栓栓塞性脑卒中导致的死亡。

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肥厚性心肌病的治疗指南
近期，本刊也发表了心肌病抗凝治疗中国专家共识，指出我国高危血栓风险心肌病患者的抗凝药物使用明显不足，亚洲高危血栓风险患者的抗凝药物使用率仅为18.1%~35.6% ，远低于欧美。
而对于肥厚型心肌病合并持续性、永久性或阵发性房颤的患者，无论CHA2DS2-VASc 评分情况，在无禁忌证时均建议抗凝治疗。除非房颤病因可逆转，否则在恢复窦性节律前建议终身接受口服抗凝治疗。
来源：
[1]Diagnosis and Evaluation of HypertrophicCardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2022 Feb, 79(4) 372–389
[2]Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACCState-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2022 Feb, 79 (4) 390–414
[3]中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会，心肌病抗凝治疗中国专家共识专家组. 心肌病抗凝治疗中国专家共识. 中国循环杂志, 2021, 36: 1148-1157. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2021.12.002【】

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