法布雷病|靠止痛药苦捱两年的这位罕见病少年患者，终于用上对症药了( 二 )

尽管法布雷病临床罕见，且确诊难度大。值得庆幸的是，酶替代治疗（ERT），即外源性补充基因重组的α-Gal A酶，可降低体内蓄积的底物，延缓疾病进展。目前，国际已获批的ERT药物包括阿加糖酶β和阿加糖酶α。
法布赞（注射用阿加糖酶β）于2019年12月18日由中国国家药品监督管理局获批用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年，阿加糖酶β（1.0 mg/kg/2周）可更好地、长期稳定地保护肾/心/脑功能，改善患者生活质量及预后。作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了国内法布雷病特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求。但却未纳入国家医保药品目录，每支（35mg）3.4万元的高昂费用，如按照体重标准剂量和疗程使用，每月治病的花销至少要十余万元，这对普通家庭而言难以承受。
因而，天天在确诊法布雷病后接近两年的时间，都是服用奥卡西平对症止痛处理。
无忧治疗，这场赛跑我们赢了
而让医护人员欣喜、让患儿家长感恩的是，国家及广东省卫健委出台的支持罕见病人群治疗配套政策、广州市“穗岁康”项目和公益基金资助，天天这次住院接受酶替代治疗的阿加糖酶β费用上真正实现了无忧治疗，这无疑为更多的罕见病患者带来希望和福音。

文章插图
在多方协作下，2022年1月28日，天天在广州市第一人民医院神经内科顺利接受了阿加糖酶β治疗。在神经内科一区全体医护的悉心照顾下，天天如期离院，回家与家人团聚，后续需要定期回来补充阿加糖酶β即可。
天天的法布雷病得益于早期发现早期治疗，尽早阻断疾病进展，预后大大改善，不至于没有得到及时的诊断和治疗而发展成肾衰竭、脑中风，可以说，诊断、治疗、用药……这是一场与时间的赛跑，幸运的是，我们跑赢了。
编辑：王沫依