济南2022年国际罕见病日暨爱耳日活动在济南市妇幼保健院启动( 二 ) 齐鲁晚报·齐鲁壹点记者秦聪聪

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。积极开展罕见病的早期筛查早期诊断，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
在国家公布的第一批罕见病121个病种中，济南市目前可以通过常规新生儿疾病筛查在患儿发病前即可确诊的有四十余种，占三分之一强。 2013年开始济南市对全市新生儿进行免费4病筛查， 2019年，进一步扩大免费筛查病种从4病扩展至40病，这些疾病均属于罕见病范畴，极大地推动济南市儿童罕见病诊疗工作的开展。 2019-2021年，全国首家试点研究五种溶酶体贮积症筛查、诊治体系建立，完成5万余例新生儿溶酶体贮积症的筛查， 2021年1月，新增脊髓性肌萎缩症和X-连锁无丙种球蛋白血症两种罕见病的筛查，并逐渐推广至全市，这些项目极大的扩展了济南市罕见病筛查的病种，提升了罕见病早筛、早诊、早治的综合防治能力。

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同时，听力障碍严重影响着人生活质量一种感觉缺失。据WHO最新发布的《世界听力报告》显示，全球超过15亿人患有不同程度的听力损失，其中约4.3亿人存在中度及以上听力损失。世界范围内，先天性听力损失的发生率为1‰~3‰ 。也就是说，每500个新生儿中，就至少有1例宝宝因双侧听力损失而不能正常说话。
我国是世界上听力残疾人数最多的国家，有听力残疾人2780万，其中0-6岁的听力残疾儿童约有13.7万人，每年新生听障儿童2-3万人，儿童期是听觉言语发育的关键时期，听力残疾导致儿童言语发育障碍并影响其情感，心理和社会交往等能力发展，给家庭和社会造成沉重负担。及时发现并采取有效干预措施和康复训练，能使绝大多数听力残疾儿童显著改善功能，使健听儿童一样上学，就业，从而有效减轻家庭及社会负担。济南市妇幼保健院新生儿听力筛查诊治中心成立20多年来，已有2000多名听力损失患儿得到了及时有效的康复，避免了因聋致哑的发生。

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罕见病的综合防治依靠分子遗传学技术的应用和遗传病诊治能力的提升。济南市妇幼保健院产前诊断中心始建于上世纪七十年代，前身为遗传科，经过近四十年几代人的艰辛努力，该中心现已经发展成集出生缺陷一、二级预防于一身，将围产保健、胎儿医学、遗传优生咨询、产前诊断取材、细胞遗传、分子遗传、免疫生化等有机融合，覆盖全省，专项从事出生缺陷预防及诊断研究的临床应用型医疗诊断中心。在全省首家开展目标疾病为先天愚型、18—三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查工作， 2009年在省内率先将荧光原位杂交技术（FISH）应用于产前诊断，并在此基础上，根据临床需求，近几年陆续开展了产前、流产组织BoBs技术、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、SNP-array基因芯片检测、脆性X综合征筛查及诊断、耳聋基因检测、子痫前期筛查、出生缺陷家系基因组DNA的存储等多项高风险、高科技含量的工作。 2015年开展产前诊断超声检测工作；并于2017年实现产前无创DNA自主检测。 2019年山东省首家开展医学全外显子测序产前诊断。目前是全省产前诊断技术平台最全面的产前诊断中心和医学遗传中心。在出生缺陷的三级预防方面做了大量工作，对计划妊娠的育龄夫妇进行个体化指导；对于有不良妊娠史及检查异常的病例，均根据病因给予相应治疗、遗传优生咨询或医学指导，从而不同程度的降低了残障儿的发生。近年来产前筛查、产前诊断检出出生缺陷儿2000余例，有效地加强了出生缺陷的二级预防，减少了严重致死致残致愚患儿的出生。