济南2022年国际罕见病日暨爱耳日活动在济南市妇幼保健院启动( 三 ) 齐鲁晚报·齐鲁壹点记者秦聪聪

罕见病的防治必须整合优势医疗资源，带动区域发展， 2017年，济南市妇幼保健院牵头成立了儿童罕见病与聋病防控联盟，现已发展到涵盖五省份22地市28家医疗机构，涵盖儿科、耳鼻喉科、听力言语中心、神经科、内分泌科、康复科等多学科，以目前已经较为完善的妇幼保健三级网络为基础建立针对罕见病的筛查、诊治、长期随访网络体系，实现医疗机构之间优势互补，资源共享。 2018年12月，济南市在全省首家成立儿童罕见病诊治中心，这是省内第一家致力于儿童罕见病的筛查、诊断、治疗与康复的专业的罕见病诊治中心。 2021年12月率先在全省成立了“济南市罕见病诊疗医疗质量控制中心” ，搭建济南市罕见病诊疗协作网，建立罕见病诊疗网络，规范罕见病诊疗行为，同时利用出生缺陷三级防控网络，在筛、诊、治方面形成闭环管理，通过早期筛查、精准诊断、精准医疗和康复，使罕见病患儿尽早得到及时的治疗和康复，从而做到避免残疾发生或最大程度降低残疾程度。
同时，在院校合作方面，济南市妇幼保健院和山东第一医科大学自2021年合作成立“妇幼医学研究中心” ，推动罕见病防控事业发展，助力罕见病研究，在济南市妇幼保健院成立山东省罕少见疾病实验室妇幼临床转化基地及队列研究基地，今年罕见病日，揭牌了妇幼研究中心PCR实验室以及P2实验室，济南市妇幼保健院与第一医科大学深入开展了罕见病方向，新生儿代谢组学、孕产妇代谢组学以及微生态方向临床与基础的科学研究，为院校合作开创了又一典范事例，推动罕见病研究的临床转化，将更多实验室的科研成果服务于罕见病的防治，促进罕见病转化医学的发展和创新。
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