王静敏|《健谈》观点丨孕期按时产检不能筛查出所有遗传疾病遗传学|遗传病|家庭|生育|患者

每年2月的最后一天为“国际罕见病日” 。数据显示， 80%的罕见病为遗传病。遗传病即患者的遗传学物质发生改变，这种改变可以遗传给后代。遗传病一般可以分为五大类，即染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体基因遗传病和体细胞遗传病。
基因检测技术不断提升，罕见病能否及早发现甚至预防？遗传咨询又有哪些作用？在最新一期的新京报《健谈》直播中，遗传咨询师、北京大学第一医院儿科教授王静敏作出一一解答。
“新生儿筛查、遗传的注册登记、遗传咨询、产前诊断都可以帮助有遗传病的家庭生出一个健康的孩子。比如新生儿筛查可以筛查很多遗传代谢性疾病；有多次自然流产情况的妈妈，最好把流产物的标本攒起来，通过这些流产物也许可以诊断流产的原因。 ”王静敏介绍。
孕期按时做产检，不能筛查出所有遗传疾病，检查技术都是有针对性的，要针对不同情况选择不同的筛查手段。王静敏表示，如果亲属患有遗传疾病的，最好在怀孕前先做遗传咨询；如果第一胎的孩子已经明确诊断为某种单基因病或染色体病等，再次生育时，可以在胎儿期取绒毛或羊水来检查是否有同样的疾病。
王静敏进一步解释称，遗传咨询可以为遗传病患者提供病因、遗传方式、诊断、治疗以及预防等方面的帮助，最重要的作用就是看遗传病的遗传方式，来评估这个家庭的再发风险。 “很多疾病都是遗传和环境相互作用的结果，有这方面顾虑的患者都可以来做咨询，如糖尿病、高血压的患者。 ”
此外，王静敏特别强调，明确诊断为遗传病的家庭，一定要在孕前就到相应有资质的机构做遗传咨询的验证，再按部就班地做产前诊断，千万不要等到怀孕后再开始这方面的咨询。
常见单基因遗传病的再发风险
1．常染色体隐性遗传病：
男女均会患病。患者的父母多为无症状的杂合子携带者，患者父母再次生育，所生孩子25%为患者， 50%为携带者，与性别无关。若患者本人与非患病个体结婚，其子女均为携带者。
2．常染色体显性遗传病：
男女均会患病。若患者为新生突变，患者父母未受累，患者父母再次生育，所生孩子患病的风险多低于1% ，与性别无关；若患者本人结婚生育，所生孩子50%为患者，与性别无关。
3．X连锁隐性遗传病：
患者多为男性。如患者的母亲为无症状的杂合子携带者，患者母亲再次生育，所生男孩50%为患者，所生女孩50%为携带者。若患者本人结婚生育，男性患者所生女孩均为携带者，所生男孩均不会受到影响。
4．X连锁显性遗传病：
男女均会患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。女性患者所生孩子50%为患者，与性别无关。
【王静敏|《健谈》观点丨孕期按时产检不能筛查出所有遗传疾病】5．Y连锁遗传病：
只有男性患病，女性不患病。男性患者生育的女孩均会患病，所生男孩均不会受到影响。
新京报采访人员刘旭
校对赵琳