治愈|罕见病女孩一度“呼唤死亡”，如今成功手术！医生强调：无法治愈≠无法治疗病例|本土

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新华医院医生们讨论扎西吉的病情
多年来，社会各界对罕见病诊疗进展的持续关注，在这名23岁藏族女孩身上得到了集中体现，2018年，她在朋友圈里“呼唤死亡”，而到了2022年罕见病日前夕，她的心里升起了一轮红日。
扎西吉23岁，来自甘肃藏族自治州，她的人生是“C型”的——因罹患脊髓性肌萎缩症导致脊柱侧弯110度，腿脚无力，她无法正常行走。2018年7月30日，她发了一条朋友圈：“我想意外死亡，没人在乎的死亡，就像没人在乎我的到来......”而如今，她迎来上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心手术治疗后100天的日子，她发消息给主刀医生杨军林教授，“恢复得不错，伤口也不疼了！”
现在的她，可以挺直腰杆地坐着，不再需要手臂力量支撑身体，她的双手终于可以拥有了一定的自由，吃饭也正常了。
朋友圈的帮助重燃希望
扎西吉的故事不仅仅是医生书写的。她“罕见”的人生改变得到了很多人的帮助。
2018年的朋友圈发出后，引起了内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部武女士的注意。她决定要尽己所能帮助她站起来。武女士是在做公益活动时遇到扎西吉的，此时的扎西吉患有严重的脊柱侧弯，常年卧床，家庭特别贫困，无力治疗。看到朋友圈后，武女士说服绝望的扎西吉去北京看病，但因其病情复杂，脊柱侧弯严重，且合并限制性通气功能障碍，辗转多地，也未能得到有效治疗。
最终，她来到上海，找到了新华医院脊柱中心的杨军林主任。
新华医院的SMA多学科团队为她进行了MDT会诊，确诊为SMA-Ⅲ型，制定了相应的治疗方案，杨军林决定为她进行脊柱侧弯矫形手术，并为她申请新苗公益慈善基金的救助。
多学科诊疗改变过往认知
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，活产婴儿的发病率约为1/10000，人群携带者频率约1/40-1/60。SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。这是一种会导致身体残疾的隐形遗传病，患病人会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡。
随着病情进展，这病还会引发脊柱侧弯，导致身躯倾斜，让患者只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧在床上，严重脊柱侧弯还会压迫心肺等脏器，进一步降低呼吸功能，危害生命安全。
近年来，新华医院逐步完善了SMA的多学科综合诊疗，从诊断，到药物治疗，到手术治疗、术后跟踪，均建立起相应的规范化诊疗体系。同时，新华医院还不断突破国际“手术禁区”，完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍SMA患者的脊柱矫形手术，建立了成熟的脊柱矫形手术流程，治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度，技术水平在国内外领先。
杨军林说：“身体各方面机能日渐下降，清醒却无力，对患者心理是巨大的摧残和挑战。以现有的技术条件，患者大多可以接受手术治疗！”
罕见病患者可以对未来增加信心
扎西吉的手术有术前麻醉风险、术中置钉风险、术后并发症风险等，医生们带着扎西吉一路闯过来了。出院时，这名藏族女孩为杨军林教授献上了洁白的哈达。这两天，她又给医生们发来了恢复的视频。

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少女变得阳光起来，心怀希望地看待这个世界。武女士在给杨军林教授的感谢信中写到：“遇到您是扎西吉最大的福报，感恩杨主任可以让我在这样繁复的世界里感受如此美好的一切，我还会在公益的道路上渐行渐远......祝杨主任的团队医术越来越精湛，救助更多像扎西吉一样的孩子。”