患儿|视频｜省市儿科专家联合为罕见病儿童义诊“把脉”( 二 ) 慢病|管理|中国科学院|智慧|高

如何预防儿童罕见病呢？由于80%的罕见病是遗传性的，魏美丽建议，有家族遗传史的家庭可以考虑基因检测或辅助生殖等办法，还要重视孕前、产前检测和新生儿筛查等工作，保障更多孩子健康成长。
多方努力罕见病的春天终会到来
“以后不用跑到北京的医院，在家门口医院就能给孩子进行注射治疗，真的是方便太多了！”结束义诊咨询后，思思（化名）爸爸推着坐在轮椅上的思思穿过排队人群，高兴得合不拢嘴。
思思患有脊髓性肌萎缩症，这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，每4 个月进行一次注射治疗，淄博市中心医院未开展此项治疗前，每次打针思思都在家人陪同下到北京的医院，耗费的精力和财力让一家人为难。在2月27日的义诊中，思思爸爸得知淄博市中心医院目前已顺利开展脊髓性肌萎缩症治疗，今后，这样的烦忧就可以解决了。
不仅确诊治疗的过程对罕见病家庭来说是巨大的挑战，高昂的治疗费用，更是部分罕见病患者永远的痛。但乐观点来看，有药，好过没药。采访人员了解到，目前，已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录，这将大大提高罕见病患者的医疗保障水平。今天的义诊活动中，淄博市中心医院医保专业人员也来到现场，为患儿家长提供医保咨询。
“随着越来越多罕见病药物进入医保、商业保险，以及社会各方的关注和支持，相信罕见病的春天很快会来。医院也将在罕见病诊疗路上不懈努力，为更多罕见病患儿造福。”淄博市中心医院副院长孙能军坚定地说。
【 患儿|视频｜省市儿科专家联合为罕见病儿童义诊“把脉”】（大众日报客户端采访人员马景阳翟咏雪通讯员刘滟由凯报道）