治疗|【罕见病】非典型溶血尿毒综合征红细胞|综合征|Ariceta|微血管

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7个月的小飞（化名）精神萎靡的躺在妈妈怀里，他面色苍白，不哭不闹也不吃不喝。 4天前，小飞"感冒"后逐渐面色苍白、活动减少，直到出现浓茶色尿，家长才急忙将孩子送到首都儿科研究所急诊室。 "大夫，孩子今天的尿都是浓茶色，小脸一天比一天白，他这是怎么了？"经过一系列检查后发现，小飞的血红蛋白50g/L ，血小板51×109/L ，血红蛋白还不及同龄健康儿童的一半，呈现重度贫血和血小板减少，代表肾脏功能的肌酐则显著增高。经过肾脏内科紧急会诊后，初步考虑是"非典型溶血尿毒综合征" 。小飞立刻被安排住院治疗。后续的检查也证实了这个诊断，经过20天的精心治疗，小飞一天天好转起来， 2个月后所有指标恢复正常。现在小飞已经1岁10月了，活泼好动，血常规、尿常规、肾功能都是正常的，只需要定期随访。

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医生说
非典型溶血性尿毒症（Atypical Hemolytic Uremic Syndrome ， aHUS）是属于全身性血栓性微血管病的一种，以微血管内溶血性贫血、消耗性血小板减少以及急性肾衰竭为主要特点，是一种儿童期的危急重症，也是和肾脏内科密切相关的一种罕见病。
病因
aHUS的病因复杂，目前证实该病主要由各种补体成分、补体活化因子及补体调节因子的基因突变所致。
【治疗|【罕见病】非典型溶血尿毒综合征】临床表现
各年龄段均可见，但以儿童多见。患儿多为急性起病，表现为面色苍白、乏力、易累、喂养困难、腹痛、呕吐等；可有尿色、尿量改变，表现为茶色尿、酱油色尿等，部分孩子出现少尿甚至无尿；有些患儿还可出现神经系统症状，如视物模糊、认知改变、惊厥等。多数孩子在起病前有感染病史。
辅助检查
微血管内溶血性贫血和血小板减少是aHUS实验室检查的典型特点，血红蛋白常＜100g／L ，血小板常＜150x109／L 。但血小板即使在正常范围，若呈进行性下降趋势，也有临床意义。微血管内溶血性贫血的特点是外周血涂片可见到破碎红细胞、Coombs试验 (抗人球蛋白试验)阴性、乳酸脱氢酶升高，一般还同时伴有网织红细胞升高、血和尿游离血红蛋白升高和结合珠蛋白降低或检测不到。血肌酐升高，常较基础肌酐升高1.5倍以上。血ADAMTS13活性正常。尿常规检查可见潜血阳性，尿中红细胞增多，尿蛋白阳性。血浆中补体成分或补体调节因子浓度下降，基因检测有助于明确病因。

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图｜箭头所指为破碎的红细胞
肾脏病理
具有血栓性微血管病的病理特点。主要表现为肾小球毛细血管袢内血栓、基底膜双轨征及不同程度的系膜溶解；常累及小动脉，可见血栓、纤维素样坏死、内膜黏液样增厚、"葱皮样"改变及纤维性增生；严重时可出现肾皮质坏死；光镜下急性期肾小管常可见透明管型和红细胞，在缺血发生时，可见急性肾小管坏死，慢性期可发生小管萎缩；光镜下肾间质可见水肿，纤维化。
诊断标准
aHUS的诊断包括以下方面：①非免疫性溶血性贫血，血红蛋白＜100g／L ，外周血涂片显微镜下可见红细胞碎片，网织红细胞升高，乳酸脱氢酶升高， Coombs 试验阴性；②血小板减少（＜150x109／L）；③急性肾衰竭，表现为少尿、无尿，血肌酐升高，常较基础肌酐升高1.5倍以上。基因检测则可进一步明确突变基因。需除外其它原因相关的溶血尿毒综合征及血栓性血小板减少性紫癜。