姚晓黎|人均年花费两百万的罕见病，在广州有了保障支持( 二 )

陈进为代表的庞贝病患者，是孟德尔遗传学定律中最不幸的那1/4，父母都是该疾病基因的携带者，两两组合后本来有1/4的几率完全正常，1/2几率成为携带者，1/4的几率成为患者。在全国性的庞贝患者群，也就是300多名病友在里面。广东这个人口大省的在群患者是20多人，而广州只有5人。庞贝病的罕见程度可见一斑。

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陈进和他的主管医生姚晓黎教授。
婴儿期发病的患者，如果不及时治疗，1-2岁阶段为高发死亡年龄段。就在这几天，陈进所在的庞贝病全国患者大群里，就有宝宝去世，连带着整个患者群的沟通氛围都显得异常压抑。

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在全球首款庞贝病治疗药物美而赞在中国大陆上市之前，庞贝病几乎是一个无解的存在。彼时欧美已经上市，但定价极其高昂。2017年5月获批上市后，其单瓶定价5000多元，成人治疗动辄每年花费百万计的支出，也是陈进可望而不可即的存在。
在艰难的走出ICU后，和全国大多数庞贝病患者一样，陈进给自己买了一台无创呼吸机，在家休息、睡觉的时候，能够将氧气吹进肺部的无创呼吸机成了重要的装备。
“现在的我，特别害怕摔倒，因为摔倒了就很难起来。如果不是半个月需要来注射一次药物，我都很难得来一次老城区。”也正是因为这个原因，陈进现在大大缩减了自己的生活半径，主要就是从家里到单位这两点一线。
获得保障支持：
当年就用三个月用完了全年的使用量
“我的情况比较极端，身高体重摆在这里，如果每次足量使用药物的话，每年的费用会超过300万。”陈进和绝大多数的庞贝病友一样，都仔细评估过自己的用药量和药品单价、总费用。差不多5450元每50毫升的单价，50毫升对应的患者公斤体重数是2.5公斤，身材魁梧、健硕的陈进有70公斤体重，每一次就需要28瓶的用药量，总费用15.2万。“每半个月需要注射一次，全年的总费用就超过360万。”
一谈起罕见病，治疗上的天价总会成为吸引眼球的一大噱头，但对于每一个具体的病患，确是难以企及的目标。作为相对病情轻微的晚发型患者，本身从事科研工作的陈进也曾参加过一些具体的公益项目。
“不得不说，我国庞贝病患者的前景是日渐光明的。2017年有药可用了，2020年浙江省出台了针对高价值罕见病的特殊医保政策，同类患者的年度自付封顶被确定在了10万元。”
再到2021年，广州、佛山、惠州、东莞等珠三角城市推出了特定的补充医保性质的商业保险。陈进这样的罕见病患者终于看到了曙光。“每年最高100万元的报销上限，终于让用药成了可能。”从2021年11月开始，陈进开始足额、足量的在中山一院接受了治疗性药物输注，两个月就注射了100多瓶药物，几乎用光了当年的定额。
今年，通过公益基金，相关的药物使用上限又有了新增。姚晓黎等专家专门为其进行了评估和设计，陈进有了一个贯穿全年的用药计划。
希望：
更多的高价值罕见病药物能够纳入医保
在全国病友群里，每逢特定的时间节点，病友们都会通过网络问政平台去留言去争取全社会的关注。而每年的罕见病日，就是一个重要的时间节点。
2022年元旦，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施。新医保药品目录落地首日，用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠从药价从70万变成3万，随后还进入医保支持。
在进入医保之前，中山一常年在治患者数就是12个人，都是家庭经济条件不错能够承受治疗花费的。进入医保这两个月，在治患者数立即增加到了50来例。就在陈进在中山一治疗的当天，就有两名小患者在医院接受了这一进入医保药物的治疗。“罕见病患者对于价格的敏感度是非常高的，从无药到有药，从用不起药到用得起药，我相信我们庞贝患者也将迎来这样的曙光。”