姚晓黎教授告诉南都采访人员，绝大多数的晚发型庞贝病患者，除了呼吸无力，难于脱离呼吸机外，患者的正常寿命是没有影响。“我国的庞贝病发病率确实罕见，但对于这个疾病的认识上就更加的滞后。作为一种遗传性疾病，是可以通过对携带者的筛查、干预来加以阻断的。关键是要明确、清晰这些庞贝基因携带者人群所在。”
对于阻碍罕见并发生的相关举措，目前也有了呼吁、推进。
采写：南都采访人员 王道斌 通讯员 梁嘉韵

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