诺西那生|“天价”救命药入医保，距离破解罕见病医治难还有多远( 二 ) 中国|脊髓|药物|李秀花|患者

然而，脊髓性肌萎缩症、法布雷病仅仅是7000多种罕见病中的两种，目前中国所有罕见病患者人数已达2000多万，每年新增患者超20万。大量罕见病用药仍然没有进入中国市场，或进入中国后暂未纳入医保，不少患者陷入无药可用或面临高额医疗负担的困境。例如，用于治疗罕见病尿素循环障碍的药物Ravicti苯丁酸甘油酯，在美国市场售价达5273美元，年度使用费高达69.59万美元，即使进入国内市场，也让患者很难承受。
此外，即便是脊髓性肌萎缩症这类已纳入医保药物能够治疗的疾病，患者也有期盼。采访人员了解到，诺华研发的治疗脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物索伐瑞韦（Zolgensma），患者只需接受一次静脉注射给药，就能实现长期缓解甚至治愈。
由于是一针治愈，索伐瑞韦的价格远比诺西那生钠注射液高，目前在美国的定价为212.5万美元(约合人民币1350万元) ，被称为制药史上单价最贵的药物。目前该药已经在全球近40个国家和地区获批上市。而在今年，中国国家药监局药品审评中心的公示中显示，索伐瑞韦（Zolgensma）在中国递交的药物临床试验申请已获得临床试验默示许可。
与有药但用不起药的现实困难相比，更让多数罕见病患者期盼的是，缓解当前无药可治的“绝望” 。采访人员了解到，在众多罕见病中，只有不到10%的疾病有治疗药物，大多数罕见病仍处于无药可医的状态。专家认为，从药物研发的角度来说，罕见病患者基数少、研发投入回报极低，导致医药企业在罕见病药物研发方面动力不足。
突破罕见病医治难关，仍有诸多难题待解
用药难、用药贵，仅仅是治疗罕见病诸多难关中最为显而易见的，然而在这背后则是疾病确诊难、药物供给不足、专业人才匮乏等一系列深层问题等待破解。
首先是罕见病在确诊环节存在难度。种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难，是罕见病诊断和治疗面临的首要难题。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊。
北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，以黏多糖贮积症II型（MPSII）为例，患者确诊普遍面临多次辗转，有人甚至超过50次，从开始就诊到确诊差不多要五六年时间。而MPSII导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，避免严重并发症的出现。
其次是医疗资源分布不均、专业人才匮乏等问题进一步制约了罕见病的治疗。多位受访专家指出，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科。由于医疗资源分布不均，除东部发达省份外，不少地区医院的临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，多学科会诊机制也有待完善，导致无法第一时间给罕见病患者及时治疗。
山东大学齐鲁医院神经内科遗传代谢病与罕见病专业主任赵玉英告诉采访人员，罕见病的诊治不仅涉及各专业的临床医生，还需要护理、康复、营养、遗传、辅助生殖、检验、药剂等多个部门通力合作。即便相关疾病没有特别有效的药物，但经多个领域专家会诊后能尽快确诊，并采取一定的康复措施，患者和家属也不需要再花钱费力、盲目求医。
第三是国内药企对于罕见病药物的研发稍显滞后。从2021年医保目录谈判结果来看，纳入医保的治疗罕见病的药物中，绝大多数由国外药企研发。由于罕见病新药开发难度大、单病种患病人数少、药品用量小、市场规模不确定，国内企业的研发和生产缺乏积极性。