筛查|预防耳聋，倾听世界的声音 ——第二十三个全国“爱耳日” 声音|耳聋|遗传|基因|世界|知识

2022年3月3日，是第二十三个全国“爱耳日” ，也是国际爱耳日。在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰ ，遗传因素致聋比例达50%~60% 。在中国人群中，耳聋基因致病变异携带率至少达15%；另外，还有2.4‰的线粒体耳聋易感变异携带者，这些个体对某些特定环境因素，特别是氨基糖苷类抗生素易感而易发生耳聋。为了降低耳聋发生率，控制新生聋儿数量的增长，指导用药安全，预防工作尤为重要。
依据《遗传性耳聋基因筛查规范》，耳聋基因筛查对象及推荐时间如下：
1.听力正常个体：听力正常的夫妻仍有生育耳聋患儿可能，故有婚配生育要求的听力正常个体及有耳聋家族史者，建议婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查。
2.耳聋患者：建议耳聋患者在孕前或产前直接进行耳聋基因诊断，而不是基因筛查。

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【筛查|预防耳聋，倾听世界的声音 ——第二十三个全国“爱耳日”】如果夫妻双方均为同一隐性遗传基因致病变异携带者，则胎儿有25%的可能成为遗传性耳聋患者，这种情况下，夫妇双方在备孕前需要到遗传咨询门诊进行专业咨询。如果夫妇双方之一为耳聋患者或有明确的耳聋家族史，建议孕前进行详细的遗传咨询及耳聋基因诊断。
吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心遗传咨询门诊致力于不良孕产史的再生育指导和出生缺陷的预防，为您提供专业的诊断方案， “爱耳之路，与您同行” 。