诊断|努力破解罕见病救治难题救治|医保|基因|人民|患者|医疗

“瓷娃娃”“蓝嘴唇”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。
罕见病又称“孤儿病” 。目前，全球罕见病有7000多种，包括渐冻症、血友病、多发性硬化症、脊髓性肌萎缩症等。罕见病不仅是一个医学问题，更是一个社会问题。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。他们经历着常人难以想象的身心之痛，承受着异常沉重的经济压力。
【诊断|努力破解罕见病救治难题】罕见病诊治是一道世界性难题，罕见病患者被称为“医学的孤儿” 。诊断难，是罕见病患者面临的第一道关口。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，由于基层医师普遍缺乏罕见病的专业知识，导致误诊误治现象普遍存在。在我国， 30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。用药难，是罕见病患者面临的又一道关口。在全世界，大部分罕见病无药可治，只有不到5%的罕见病有治疗药物。即使如此，患者也需要支付高昂的费用，经济负担沉重。
然而，病虽罕见，关爱不能罕至。近年来，我国积极探索罕见病诊疗的“中国方案” ，努力破解罕见病救治难题。例如，公布罕见病目录，建立全国罕见病诊疗协作网，开展罕见病病例直报；加快罕见病新药审批，并将其纳入医保目录；通过对罕见病药品谈判准入，使部分药品价格大幅降低；建立罕见病多层次保障机制，织密基本医疗保障网，减轻罕见病患者的医疗负担。
对于普通家庭来说，一旦遭遇罕见病，往往意味着巨额的医疗支出，可能导致因病致贫、因病返贫。事实上，国家之所以要建立基本医保制度，目的就是努力让广大人民群众病有所医。只有织牢织密医疗保障网，才能为人民生活安康托底。尽管罕见病的患病率低，但由于病种较多，其患病总人数并不少。每个人都不是一座孤岛，而是家庭的重要组成部分。罕见病患者的健康状况，与每一个患者家庭的幸福息息相关。一个社会的文明程度，既体现在如何对待“多数人” ，更体现在如何对待“少数人” 。因此，我国医保制度必须坚持尽力而为、量力而行，既要保障常见病，也要兼顾罕见病，聚焦短板弱项，强化兜底保障。这是以人民为中心发展思想的题中应有之义，也是高质量发展的价值取向。
从卫生经济学的角度看，早筛早查是预防罕见病发生的有效手段。研究显示， 80%以上的罕见病由遗传因素导致， 50%的人在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。目前，基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。罕见病高危群体进行产前筛查，能够有效防范罕见病的发生。通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病，可以最大限度减少因病致残带来的社会资源消耗。因此，坚持预防为主，推动早筛查、早诊断、早治疗，是罕见病防治的最优策略。