melas综合征不致命 melas综合征致命吗 _经验分享

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melas综合征不致命。MELAS综合征又称线粒体肌病脑病，是以乳酸中毒为主要表现的疾病。线粒体肌病是母系遗传中最常见的一种，其临床特征是反复休克、肌病、共济失调、肌痉挛、智力低下、耳聋等。个别患者会反复呕吐、周期性偏头痛、糖尿病、眼外肌无力或瘫痪，从而限制眼睛的水平运动，表现为眼睑下垂、无力、身材矮小等。
MELAS综合征发病的重要原因是mtDNA突变的发生率约为1/6000，包括基因点突变、缺失和重复。80%的在线粒体基因点突变位点MELAS患者是mtDNA tRNA(UUR)A3243G位点基因突变为15%T3271C、A3252G突变。其他MELAS点突变还包括tRNAVal、tRNAPhe、tRNALy、tRNAHis10多个位点等基因。
【melas综合征不致命 melas综合征致命吗】母系遗传是指母亲患有疾病，遗传给下一代。临床遗传疾病可在怀孕期间进行无创DNA检测或羊膜腔穿刺术进行诊断。染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多的遗传疾病。染色体异常包括两类：数量异常和结构异常。因此，应进行早期诊断，以达到产前护理的目的。当母亲被诊断为严重的遗传疾病时，应禁止怀孕。