阿加糖酶|齐鲁医院肾内科首次对法布雷病患者开展酶替代治疗口罩

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近日，齐鲁医院肾内科对一名法布雷病患者开展了阿加糖酶β的治疗，疗效显著，此病例是医院应用阿加糖酶β治疗的首例法布雷病患者。治疗前，医生对患者及其家系进行了相关酶学、基因等免费筛查，肾内科江蓓教授、神经内科赵玉英教授、眼科周芳教授等多学科专家教授对患者进行了详细的脏器受累评估。
法布雷病(又称Fabry病)是一种罕见的X染色体连锁遗传的溶酶体蓄积症，可累及肾脏、神经、心血管、皮肤等多个系统，已列入国家发布的首批121种罕见病目录(第27号)。手足烧灼痛、青年卒中、少汗及无汗、蛋白尿和肥厚型心肌病等临床表现是法布雷病的高危信号，需积极进行疾病筛查。对于确诊的法布雷病患者，进行家系筛查非常重要，每个家系中平均可筛查出2-3例患者。男性患者平均生存期较正常对照人群缩短约20年，女性则缩短约10年。该病临床表现变异大，病情复杂多样，其诊断难度大，误诊率较高。以往这种病患得不到积极有效的治疗，多会出现重要器官损伤并危及生命。现在阿加糖酶β替代治疗无疑给法布雷病患者及家庭带来了新的希望。
法布赞(注射用阿加糖酶β)于2019年12月由中国国家药品监督管理局获批用于被确诊为法布雷病患者的长期酶替代治疗，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞满足了法布雷病治疗需要，为患者回归正常生活提供可能。但每年高达上百万元的治疗费用让每个普通的法布雷病患者家庭望而却步。山东省紧随国家政策，于2020年12月由山东省医疗保障局、山东省财政厅、山东省卫生健康委员会联合发文将法布雷病的特药纳入我省居民和职工大病保险特药管理。由于医保政策的覆盖，同时结合其他途径资助，目前法布雷病患者每年自己需要承担的治疗费用仅占全年药物费用的5%不到。
山东大学齐鲁医院作为省内6家定点医疗单位之一，承担山东省法布雷病的诊断和治疗工作。肾内科作为主要的诊断科室之一，在科室主任杨向东的带领下，与神经内科、心内科、眼科等多学科联合，为法布雷疾病的早期诊断和疾病的全方位管理积极努力，以期改善患者长期预后。
作者：郝秋发
来源：肾内科
文字编辑：高丹璎
责任编辑：崔子昂
【 阿加糖酶|齐鲁医院肾内科首次对法布雷病患者开展酶替代治疗】审核：刘艳
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