本文转自：新民晚报

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多数罕见病在儿童期发病 ， 且伴随终身 ， 部分罕见病直接危及生命可致夭折 ， 非典型溶血性尿毒症综合征（简称aHUS）就是其中之一 。 光听这个疾病名称就足以让人倒吸一口凉气 ， aHUS起病急骤 ， 一旦患儿被延误治疗 ， 很快发展成危重病 ， 依赖透析生活 ， 走向终末期肾病 。 医学文献显示 ， 约25%患儿在急性期死亡 ， 死亡率非常高 。
9月24日是世界aHUS关爱日 。 今天 ， 让更多人知晓这个疾病 ， 也让大家了解这个疾病带给患者和家庭的影响 。
首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科主任刘小荣教授介绍 ， aHUS是一种补体介导血栓性微血管病 ， 全球患病率只有百万分之七 ， 2018年纳入第一批罕见病名录 。
年轻父母需要了解的是 ， aHUS小患儿体内红细胞被破坏 ， 会出现贫血、溶血 ， 表现为面色差 ， 有些患儿血小板减少 ， 身上有出血点 ， 还有些患儿突然出现尿少 ， 肾功能损害 ， 全身浮肿 。 在小儿肾脏内科进一步抽血检查末梢破碎红细胞 ， 对于确诊aHUS非常重要 。 因此血常规、尿常规、肾功能、血液生化指标、微血管性溶血性贫血、急性肾脏损害、免疫性溶血、恶性高血压等 ， 都有助于aHUS的筛查和诊断 。
遗传因素和免疫因素在aHUS发病机制中均起到一定的作用 。 刘小荣教授强调 ， 疾病容易反复发作、每次发作面临急危重症 ， 预后不佳 。 从医药经济学角度分析 ， 积极及时的治疗可减少家庭负担和社会负担 ， 和时间赛跑控制症状发展 ， 争取避免遗留慢性肾脏病 。
aHUS主要发病机制是补体调节蛋白基因突变 ， 因此确诊后24小时之内立即血浆输注或者血浆置换 ， 是一种积极有效的治疗 。 传统的血浆疗法（血浆输注和血浆置换）尚不能完全满足疾病的预防和治疗需求 。 随着一些创新药物出现 ， 将进一步完善补体抑制剂临床空白 ， 促进规范化诊治和后期随访管理 ， 改善疾病预后 。
【康健园 | 世界aHUS关爱日 小儿危重罕见肾脏病探求诊治良策】（潘嘉毅）

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