婴幼儿和儿童首次发病症状是什么,早了解早受益( 二 )


婴幼儿和儿童首次发病症状是什么,早了解早受益】三、婴幼儿和儿童首次发病症状是什么
1、发病的初期症状
初期症状不同 。 尽管有些婴儿有明显的先天缺陷 , 比如手和脚 , 但是大部分都没有 。 对于7q11至7q21/2个婴儿来说 , 婴儿往往有明显的身体不适、喂养困难、以及体重过轻 。 对于7q21/2型更小的婴儿来说 , 该病直到8或9个月大时才会表现出来 , 因为它还没有到达发育阶段 。
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2、外表有什么不同
你和你的医生也许会注意到你的婴儿的脸看起来有点不寻常 。 在有关婴儿和儿童7q缺失的报道中 , 遗传学家发现许多异常的面部特征 。 你的婴儿或者孩子可能有一到两个这样的特点 , 有时候更多 , 你会发现他/她看上去更像其他7q缺失的人 , 而不像你的家人 。 这一异常特征并非是7q缺失的特征性特征 , 而是存在很多其它染色体异常的个体 。 它包括:宽而突起的前额;低鼻梁;形状或大小不同寻常的低耳;嘴向下弯曲;双唇突出;白色、半透明的皮肤 , 以及金色或红色的头发 。
3、双手发生变化
若缺少7q21.3-q22基因位于SHFM1基因的位置上 , 就会有一只或两只手或双脚出现裂口 , 手指或脚趾缺失 。 您婴儿的手可能还有些其它特征 , 并不太明显 , 但是还有些与众不同 。 第5、4指可以在一只手或两只手(单侧)向内弯;手指可变细或变短 , 折痕可能会消失 。 指关节伸不直 , 大拇指可宽可平 , 手可小 , 指甲可异常弯曲 。
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4、脚发生变化
除足裂和足裂异常 , 一般情况下 , 足部异常的特征相对较小 , 足爪也很小 , 并且可能具有足背、足跟突或摇篮底足等特殊特征 。 有时 , 脚趾会弯曲到相邻脚趾的下方或以上 , 在第一个和第二个脚趾之间可能有较大的间隙 。 小、凹陷或缺失 。
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结语:染色体的数量是固定不变的 , 如果一旦记住孩子的基因就会发生变化 , 不同的基因会严重影响孩子的发展 , 要记住 , 孩子其它的基因、环境和独特的性格也能帮助他们将来的发展和成就 。