脆性|一种无药可治的怪病，以及一场寻求治愈的冒险
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▲无需任何专业医学知识 ， 所有人都能看出萨克（右）与本（左）的不一样（图片来源：Courtesy of Pointon Family）
萨克直到两个月的时候才学会翻身 。 他的异常并不只限于此 ， 据波因顿太太回忆 ， 无论是做什么动作 ， 他都要比本慢上一个月 。 问题是 ， 作为双胞胎的本和萨克 ， 本不应该有那么大的发育差异 。 而双胞胎兄弟体格形态之间的明显不同 ， 更是让人无需任何医学知识 ， 就能看到疾病的影子 。
11个月大时 ， 萨克的种种异常引起了儿医的重视 。 专科医生在诊断后则说出了一个陌生的名字——脆性X综合征（Fragile X Syndrome） 。
和很多人一样 ， 波因顿夫妇从未听过这种疾病的大名 。 作为一种罕见病 ， 大约每一万名儿童中才会出现一例 ， 男孩中更为常见 。 罹患这一疾病的儿童 ， 因为FMR1基因中产生大量异常的CGG扩增 ， 使得这一基因被甲基化 ， 进而改变染色体的结构 。 在显微镜下 ， 患者的X染色体包含FMR1基因的部位看起来非常狭窄 ， 好像轻轻一碰就会断裂 。 脆性X综合征也因此得名 。
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▲脆性X综合征（右）患者体内的X染色体上有一个看似特别脆弱的部位（图片来源：Genome Research Limite
这不仅仅是染色体形态上的差异 。 也正是由于FMR1基因的甲基化 ， 这一基因在患者体内处于“沉默”状态 ， 无法产生其编码的FMRP蛋白 。 不幸的是 ， 这一蛋白对于神经元之间的连接至关重要 。 因此患有这一疾病的患者智力会受明显影响 ， 男性更甚——研究结果表明 ， 倘若FMR1基因彻底失去功能 ， 男性患者的平均智商只有40（大部分人在85-115之间） 。
由于对神经系统的影响 ， 部分脆性X综合征患者会出现自闭症状 ， 因此有些研究者也将它列为自闭症谱系障碍的一种 。 事实上 ， 它也是目前唯一明确单基因病因的自闭症谱系疾病 。
即便了解病因 ， 这一疾病迄今仍然无药可治 。
而对于很多患者家庭来说 ， 由于脆性X综合征是如此小众 ， 许多医生都无法第一时间准确地做出诊断 ， 这也让许多家庭失去了在孩子发育早期进行干预的宝贵时间 ， 给他们留下了终身遗憾 。
每年的7月22日是脆性X综合征关爱日（Fragile X Awareness Day） 。 去年的这一时刻 ， 澳大利亚的50处著名景点曾为萨克在内的约9万名澳大利亚患者亮灯 ， 以提高民众对这罕见疾病的认知 ， 让遗憾不再重演 。
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