镜头下的罕见病患者

健康时报采访人员赵苑旨整理
在上海的一场主题为“关注”的摄影展上，一组“不一样”的照片引来关注。这是国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军的摄影作品。他将镜头对准罕见病患者群体，希望能呈现给公众罕见病患者的具体形象，通过展示患者的精神面貌和健康状况，以引起更多人关注罕见病，关注罕见病群体。

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“轮椅上的好姑娘”——潘美好，一岁时因突发高烧被确诊为神经母细胞瘤。后因脊髓损伤无法行走，从小到大与轮椅相伴。她喜欢称呼自己“轮椅上的好姑娘” ，期待用自己的故事，给更多残障伙伴以勇气和信心。

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秦岩鹏33岁， 2018年3月第一次发病时，右眼视野就已部分丢失，去眼科就诊确诊为多发性硬化，由于确诊初期没有用药，自此便与失明、瘫痪的威胁时刻相伴。

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28岁的谢航程在出生时就确诊了白化病，他自幼就知道，要避免暴晒来保护皮肤，如今，他以吉他手身份加入由罕见病病友组成的8772乐队。音乐让谢航程拥有了面对生活的自信与阳光，在舞台上演奏着自己的青春激情。

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暴敏冬2014年被确诊为发作性睡病。曾因日常嗜睡、猝倒严重，暴敏冬一度患上抑郁症。如今，她能够与疾病和解，接受自己的身体现状。她最大的愿望就是能够“昼不眠、夜无梦” 。

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38岁的刘刚毕业于航空院校，曾经是一名飞行员在祖国的上空翱翔，却因被确诊为肢端肥大症被迫中断，成为了一名地面空管。天虽有不测风云，也有上善之徳，现在的刘刚家庭幸福美满，工作充实忙碌。

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【镜头下的罕见病患者】34岁的王琳，出生18天时，在没有摔倒的情况下就出现了骨折，最后在成长到8个月时被确诊为成骨不全症，此后骨折十余次。但病痛并未将她打倒，如今她与丈夫二人同在北京从事罕见病公益支持工作，为广大病友奔走“呐罕” 。

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周建涛今年9岁，在出生一周时就被确诊为脊髓性肌萎缩症，虽然目前已有特效药诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液用散在中国获批上市，但因特效药治疗费用昂贵，周建涛至今仍无任何治疗。

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果果出生于2014年，是一个特别爱笑的孩子，成长到5个月时发现不会翻身，最后在14个月大时被确诊为Lesch-Nyhan综合征即自毁容貌综合征。他会不受控制地自残， 1周岁时就咬掉了下嘴唇，后来为了避免他咬伤其他部位，家人无奈只能把他的牙齿全部拔掉，但就算没有牙齿，如今他还是那个爱笑的男孩。

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13岁的胡星铄于5岁半那年被确诊为杜氏肌营养不良，日常口服激素药物和接受康复锻炼成为了生活中必不可少的环节。

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袁纳纳是位垂体柄阻断综合征患者， 38岁的她身高定格在142厘米。如今，她是北京市东城区袖珍人之家发起人，近10年来，通过残障女性领导力培训、推动政策研讨、一系列公众倡导等工作，努力改变社会对生长发育障碍群体的偏见，鼓励病友自由勇敢地成长。