症状|肝豆状核变性是一种先天疾病，有家族史者，应进行基因检测变性|是一种|蛋白尿|检查|疾病

导语：肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种由先天性铜代谢紊乱而产生的、以肝硬化和脑病变为特征的遗传性疾病。其临床表现主要有：锥体外系症状、精神症状、肝硬化及肾功能损害表现。有些病人还可出现角膜色素环(K-F环) 。

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01
发病原因及病人发病后症状表现
1、病因概述
ATP7B基因突变是导致该疾病发生的主要原因，而ATP7B基因主要负责肝脏内铜的转运。因其部分或全部功能丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而导致铜离子沉积于肝、脑、肾、角膜等组织中。

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2、症状概述
其临床表现主要为锥体外系症状、精神症状、肝硬化及肾功能损害表现。
3、典型症状
（1）肝脏症状
以疲倦、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等症状为主。很少出现急性肝衰竭和急性溶血性贫血的病人，比短期死亡更多。
（2）神经症状
以表情古怪、肢体震颤、动作迟缓、肌肉强直、无意识的舞蹈、蠕动等为主要表现。有些病人还可能有语言障碍、平衡失调、步态不稳、癫痫等表现。

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（3）心理症状
其主要表现为情绪障碍和行为异常，如淡漠、抑郁、兴奋、躁动、动作异常、攻击行为等，少数病人还可出现幻觉、妄想、傻笑、记忆丧失、反应迟钝、智力障碍、人格改变等。
（4）眼睛症状
角质层色素环(K-F环)是该病最主要的表现，在角膜内表面可以看到绿褐色或金褐色的环，为眼内铜沉积所致。
4、其他症状
（1）大多数患者存在皮肤色素沉着。
（2）肾内铜离子沉积会导致肾小管重吸收障碍，出现血尿、蛋白尿等症状，少数患者还可能发生肾小管性酸中毒。
（3）如在肌肉或骨骼中沉积铜离子，出现肌无力、肌萎缩、骨质疏松症、骨及软骨变性等现象。
（4）铜离子在血液中沉积，就会发生轻中度贫血。

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5、并发症
门脉高压、上消化道出血、肝性脑病等。
02
生病后应做的检查与诊断
1、预期检查
临床上可建议患者进行肝铜含量、血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定等检查，然后根据患者情况选择肝肾功能、骨关节 X线平片、腹腔镜、基因检测等。
2、实验室检查
（1）血清铜蓝蛋白和铜氧化酶活性测定
肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白显著降低，铜氧化酶活性与血清铜蓝蛋白含量成正比，两者的测定可作为诊断依据。
（2）测定人体中的铜
血清铜、尿铜和肝铜等常见的检测方法，肝铜含量是诊断本病的金标准之一。
（3）肝功能检查
肝脏损伤为主要表现者可出现不同程度的肝功能异常，如血清总蛋白下降、γ-球蛋白升高等。
（4）肾功能检查
在肾功能受损的人群中，会有蛋白尿、血尿、尿素氮、肌酐升高等症状。
3、影像学检查
（1）X线平片骨关节
发现骨质疏松症、骨关节炎或骨软化等，多见于手术。
【症状|肝豆状核变性是一种先天疾病，有家族史者，应进行基因检测】

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