ii型|一针55万元背后：“无药可医”的罕见病该怎么治？( 二 ) 国家医保局

近年来，罕见病日益得到关注，越来越多的罕见病走进科研和诊疗的视野，我国第二批罕见病目录也开始招募。而由于超八成罕见病与基因遗传有关，绝大多数罕见病并未找到根本的治疗方法。
医疗机构、医护人员如何在诊断困难、缺乏药物支持的情况下，为患者提供更好的医疗服务，为他们减轻疾病带来的痛苦，是罕见病诊疗的题中要义。“通过多学科共同管理的方式，在没办法得到特效药物支持的情况下，医护团队对患者进行对症治疗、对症管理，同样能在一定程度上提高患者的生活质量，延长患者的生命，使患者得到支持和帮助。”方方说。
热点答问
问：产检能检测出脊肌萎缩症吗？
北京儿童医院顺义妇儿医院：按时产检在很大程度上能够预防出生缺陷的发生。常规产检是为了在全国大部分地区能普及针对发病率极高的问题而确定的检测项目。脊肌萎缩症属于技术上可检测、按需检测的项目。
脊髓性肌萎缩的筛查只需要抽全血3到5毫升便可进行基因检测，这个检查任何时期都可以进行。但对于育龄期妇女来说，在备孕期或早孕期进行筛查更为合适。