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脑动脉瘤并不是通常意义上的肿瘤 , 而是一种脑血管疾病 , 它是发生在脑供血动脉上的异常膨出 , 在外观上就像从血管上突出的一个小瘤子 , 所以被称为动脉瘤 。
尽管它不是一种肿瘤 , 但依然很危险 , 其最大危害是可能发生破裂并形成蛛网膜下腔出血 , 这就像是在脑子里埋了一颗“不定时炸弹” , 一旦爆炸后果不堪设想 。
【动脉瘤会遗传吗?】之所以称动脉瘤为“不定时炸弹” , 是因为现有的医学技术无法确认哪个动脉瘤会发生破裂 , 什么时候会发生破裂 。 动脉瘤一旦发生破裂 , 约15%的病人甚至连送到医院获得救治的机会都没有 , 就算及时送到医院若不进行有效治疗 , 总体死亡率可高达60% 。
除破裂出血外 , 也有部分大型或巨大动脉瘤可对周围脑及神经形成压迫或者引起瘤内形成的血栓脱落堵塞远端血管诱发脑梗而导致病人残疾 。
动脉瘤的发生有先天因素的参与 , 那么父母得动脉瘤会不会遗传给自己 , 或者自己得了动脉瘤会不会遗传给孩子 , 就成了大家最关心的问题 。 要明确的一点是 , 脑动脉瘤并不是一种遗传病 , 并不会出现父母遗传给孩子这种情况 。
不过 , 研究表明 , 脑动脉瘤的发生与一些遗传性疾病有一定的相关性 , 并且呈现家族性聚集的趋势;即使在不合并遗传性疾病的动脉瘤患者中 , 也存在家族内多名患者发生动脉瘤的现象 。 这提示遗传因素是参与脑动脉瘤发生的因素之一 , 可能导致脑动脉壁发育薄弱 , 也就是所谓的存在遗传易感性 。
多囊肾是目前较为明确的与脑动脉瘤有关的疾病 。 约1/4的多囊肾患者发现有脑动脉瘤 , 其中1/5的病人死亡与脑动脉瘤有关 。
其他与脑动脉瘤发生相关的遗传性疾病还包括成人显性多囊性肾病、埃勒斯-当洛综合征Ⅳ型、马方综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、遗传性出血性毛细血管扩张症等 。
在罹患这些疾病的患者中 , 合并动脉瘤的风险会大大增加 。 而对于没有遗传性疾病的一般人群同样存在遗传易感性 。 有研究对发生脑动脉瘤破裂患者的直系亲属进行动脉瘤筛查后发现 , 其检出动脉瘤的风险是一般人群的4倍 。 这也是为什么对于这部分人群 , 尤其是有两位以上破裂动脉瘤患者的家族人群建议进行动脉瘤的无创筛查的原因 。
作者:方亦斌(同济大学附属上海市第四人民医院脑血管病科主任)
编辑:李晨琰
责任编辑:唐闻佳
图片来源:文汇报资料照片
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