6岁哥哥重型地中海贫血，1岁半弟弟带来“生命种子”

【6岁哥哥重型地中海贫血，1岁半弟弟带来“生命种子”】11月11日上午8点，一份冻存在液氮中的脐带血，从四川省脐带血库送到四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科，同时，医生从1岁半的弟弟苗苗（化名）体内，采集外周血干细胞。这两份“生命种子”都是来自弟弟苗苗， 11日，它们将先后移植到6岁的小刚体内， “生根发芽” 。
5年前， 1岁的小刚确诊重型地中海贫血，长期依靠输血、排铁治疗，不仅家庭经济难以承受，孩子也经历着长期的病痛折磨。直到1年半前，弟弟苗苗出生，保留的一份脐带血造血干细胞，给哥哥带来生的希望。

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▲从弟弟体内采集的外周血干细胞于11日下午输入哥哥的体内
哥哥重型地中海贫血，输血5年维持生命
小刚今年6岁，是家住绵阳市的杨女士和丈夫的第一个孩子。杨女士告诉红星新闻采访人员，出生后，小刚身体挺好的，连感冒都很少，但是孩子7个月时，杨女士发现，小刚总是面色苍白。
夫妻俩带小刚到老家的医院检查，发现血红蛋白极低，医生建议去绵阳市的大医院再查查，不料，夫妻俩被告知，小刚患的是重型地中海贫血。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，高发于广东、广西、湖南、海南和四川等长江以南地区。地中海贫血在临床上表现多种多样，一般分为轻型、重型和中间型等，其中重型地中海贫血患者通常在婴幼儿期就出现严重的贫血、黄疸、发育异常、特殊面容、骨骼改变等。
“孩子确诊之后，我们就在中华骨髓库和各大脐带血库进行登记匹配，但很遗憾，一直没有找到合适的供者。 ”四川大学华西第二医院小儿血液肿瘤科副主任陆晓茜教授解释说，地中海贫血是基因异常形成的蛋白合成异常、从而导致贫血。造血干细胞移植、重建造血系统，是根治地中海贫血的有效手段之一。
暂时没有找到合适的造血干细胞，小刚需要依赖持续输血、排铁维持生命，这一输，就是5年。 “每个月要输血两次，还要吃排铁的药。 ”杨女士告诉红星新闻采访人员，她要照顾儿子，无法外出工作，家里仅靠丈夫做空调安装工作的收入，每个月也只有5000多元，儿子的治疗费，对于家庭来说，无疑是巨大的负担。小刚确诊后，因为治病，已经花费了近50万，大部分都是向亲朋好友借的。
1岁半弟弟的两份“生命种子”相救
除了中华骨髓库登记的造血干细胞捐献志愿者、脐带血库里社会捐赠的新生儿脐带血外，来自同胞兄弟姐妹的脐带血联合外周血造血干细胞移植，也是小刚治愈的希望。
“在四川地区，地中海贫血的基因携带率大约是十分之一，也就是10个人里面，就有一个人携带地中海贫血基因，是全球最大的单基因遗传病。 ”陆晓茜解释说，在地中海贫血患儿中，常见“小救大”的模式，但因为父母携带地中海贫血基因，二胎宝宝有25%的几率仍患有重型地中海贫血，再生育一个健康宝宝的几率只有25% ，轻型地中海贫血的几率占50% 。
万幸，杨女士再次怀孕后，华西二院出生缺陷专业团队的医务人员对胚胎进行了基因检测，确定胎儿只携带了一个轻型的基因突变位点，是轻型地中海贫血， “轻型不需要依赖输血治疗、不影响孩子的生长发育和正常生活，在临床指南上也是可以作为移植供者的。 ”陆晓茜解释说，同时，两个孩子的HLA配型全相合，符合移植标准。