什么是脊髓小脑萎缩共济失调3型？

脊髓小脑Ataxia3型(SCA3) ，又称Machado-Joseph病(MJD) ，是一组遗传性共济失调症中的一种。 SCA3产生于特定的基因缺陷，导致大脑中的神经细胞和传递信息的神经纤维的损伤。在SCA3中，神经细胞和神经纤维的损伤引起小脑（脑的协调中心）及相关脑区的变性。
SCA3的症状是什么？
Ataxia这个词的意思是不协调。在其他形式的继承的Ataxia中， SCA3的标记是不协调。不和谐的平衡通常是第一症状，然后是手不协调和说话不清。有些患有SCA3的人会注意到双视，而检查医生可能会注意到眼睛活动的限制、异常缓慢的眼动或“凝视” 。随着病情的发展，常见的症状是痉挛、僵硬、肌肉体积和力量的丧失以及运动缓慢。
【什么是脊髓小脑萎缩共济失调3型？】在SCA3中，发病年龄和症状扫描范围差异很大，即使是同一家族中的患者也是如此。这种变异反映了SCA3中致病基因缺陷的类型；DNA三重态重复序列的扩展。重复的扩展是SCA3在受影响的人之间的大小不同。一般说来，重复次数越长，其作用越强，发病越早，病情越大，病情越严重。

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SCA3的预后如何？
SCA3的症状通常出现在成人中期，并持续数十年，症状发作后存活近30年，青春期或70岁时也可能出现症状。这种极端的范围是因年龄不同而导致DNA重复的疾病大小的差异。
SCA3是如何获得的？
SCA3是一种遗传性疾病，这意味着它是一种遗传性疾病。导致这种疾病的异常基因是由携带这种疾病的家庭成员代代相传的。基因是构成我们基因构成的遗传显微镜结构，包含一个人从他或她的父母继承的特征的说明。人体有2万种基因。在SCA3中。该突变是ATXN3基因中DNA三重态重复序列的一个扩展。基因是由被称为核苷酸的分子组成的，它们在高度有序的链中连接在一起。核苷酸由四个字母（C ， A ， G ，或T）在SCA3中，突变导致核苷酸C-A-G的三重重复序列，因此， SCA3是由于CAG重复扩展，这意味着它直接通过从一代到下一代几代人。 SCA3患者的每一个孩子都有50%的机会遗传导致SCA3的疾病基因。这两种性别的个体都同样有可能遗传该基因并导致该疾病。

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SCA3有多常见？
虽然SCA3曾经被认为是非常罕见的，而且只在某些孤立的种族群体中发现，但此后的研究表明， SCA3可能是世界上许多地区最常见的遗传性共济失调。种群间的比例取决于地理位置和种族背景。
诊断是怎么做的？
神经系统检查可以确定患者有典型的SCA3症状，基因检测可以准确检测导致疾病的突变。神经系统检查通常是确定可能表明SCA3的症状原因。大多数患有SCA3的人有以下家族史具有相似症状的共济失调诊断线索。重要的是排除其他疾病和考虑共济失调的形式。当SCA3基于DNA的检测可以确认诊断SCA3的DNA测试包括分析ATXN3基因突变。
诊断后能得到什么样的支持？
早期及时的诊断并且确诊，有利于病人及时干预，目前针对于此病没有特效治疗方案，但是通过针对性的治疗，可以很好的预防疾病的发展与加重，改善病人现有部分症状，大大提高病人的生活生存质量，尽量保持个人的独立性，是此类疾病治疗的终身目标。

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