症状|肝豆状核变性伴发的精神障碍，会出现智力下降，以及脾肝肿大蛋白|诊断|功能|变性|血清|预后

导语：肝豆状核变性是常染色体隐形遗传疾病，病因一般是由于血浆铜蓝蛋白下降。由于1912年首次报道威尔逊病，所以又称威尔逊病。本病是由体内铜代谢紊乱引起的，对肝、脑等组织有损害。

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1、病因
该疾病为常染色体隐性单基因遗传性疾病，家族史阳性率为20%-30% 。大多数是来自同辈的同胞。现在，在13号染色体上，至少有25个基因的突变被发现。关于遗传缺陷，目前尚未确定结构基因和调控基因。
2、发病年龄段
这种疾病的年龄分布从年轻到老年，大约有一半病人在20-30岁之间。因常伴有精神症状，易误诊为原发性精神障碍。疾病一般持续恶化，大多数预后不良。
3、发病机制
因血浆铜蓝蛋白缺乏而无法与铜结合，大量铜沉积于肝、脑(晶状体核)、角膜和肾脏，导致铜代谢紊乱，并造成许多脏器功能和组织损伤；最常见的部位是基底核、小脑、脑皮层、角膜、肝肾等。病变主要为晶状体核，大脑皮层也可能受到损伤。病理学检查，壳核、尾状核神经细胞变性或消失，代之以星形细胞。如铜沉积于肝脏，则可发生肝肿大，急慢性肝炎，肝硬化，肝萎缩。

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大部分病程开始缓慢，早期常出现锥体外系的症状，如肢体震颤、摇摆、肌肉紧张和不自主运动加重。其中精神疾病占20% ，以精神疾病患儿居多，表现为情绪异常或学习能力下降。
【症状|肝豆状核变性伴发的精神障碍，会出现智力下降，以及脾肝肿大】1、起病
大部分病人发病较慢，少数为亚急性，病程发展较快，但以儿童和青年患者居多。首先是锥体外系症状，约20%的第一症状为精神障碍。主要的表现是情绪出现异常，学习能力下降。
2、精神症状
肝豆状核变性症状多种多样，早期的表现是情绪或者人格出现异常，病程中一般会出现精神分裂等。严重的患者会出现痴呆。

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3、神经系统症状和体征
该病的三个主要症状是锥体外系(Kayser Fleischer)症状，肝硬化和角膜色素环。首先表现为锥体外系运动障碍，肢体震颤、手臂摇晃、肌肉紧张或僵硬，不自主运动，共济失调等。其它如流涎及吞咽困难也很常见。
4、肝损害
大多数为肝脾，晚期腹水和肝硬化。该疾病是一种持续性的进行性疾病，大多数预后不良。在7至15年的时间里，部分患者会出现死亡。
1、实验室检查
血清铜蓝蛋白、血清铜减少，尿、肝铜含量增加；血清铜氧化酶低于正常值的90%是肝豆状核变性的主要生化异常。

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低血容量是金属络合剂除铜治疗的不利因素。如不及时治疗，就难以维持治疗。对肝肾功能严重受损的病人，还应避免使用对肝肾功能有害的药物。研究结果表明，肝纤维化指标可反映肝硬化的严重程度，为抗纤维化治疗提供客观依据。
2、其他辅助检查
EEG异常发生率为30%~50% ，多为轻、中度，无特异性。听觉诱发电位异常率较高，达90%以上，主要表现为听觉诱发电位延长和听力下降。大约三成的病人出现基底节对称性低密度病变。