小冉|【医患一家】北京积水潭医院神经内科成功诊治HaNDL罕见病患者( 二 )


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进行脑脊液宏基因组测序后 , 排除了特殊病原体感染 , 治疗方面在加用了尼莫同后则未再发作 。 本病病程一般不超过3个月 , 也就是说小冉若一直不再发作 , 则很大可能治愈 , 从而回归正常生活 。 经过神内科医生诊治以及不间断医患沟通后 , 这段时间压在小冉心里的石头终于落了地 。 经过精心的治疗 , 小冉已于近期出院 , 神内科还将持续随访出院后情况
什么是HaNDL
HaNDL是一种极为罕见的发作性头痛性疾病 , 常发生于青年患者 , 少数可在少年期发病 。 根据疾病的名字就可以看出患者主要表现为一次或者多次发作的偏头痛样头痛发作 , 伴随一侧或双侧肢体麻木、言语障碍或肢体无力等局灶性神经功能缺损表现 , 有的还可以出现发作性神志恍惚 , 意识错乱;症状每次发作可持续数小时至数天 , 并可在几周内甚至几个月内反复发作;腰穿脑脊液淋巴细胞增多 , 部分还可伴颅内压升高 。 这个疾病罕见 , 极易误诊为有先兆的偏头痛、卒中 , 甚至有可能因此而采取溶栓治疗 , 有的则被认为是癔症发作 , 因此本病的及时正确识别很重要 。
这一病例是我院神经内科诊治的首例HaNDL患者 。 我医院神经内科除常见病、多发病诊疗以及脊髓疾病、神经肌肉病等特色诊疗外 , 在神经内科的疑难复杂病例诊治方面 , 经过多年来不断认真实践 , 积累了比较丰富的经验 。 我们将继续聚焦临床 , 认真接诊每一位患者 , 为患者提供更优质医疗服务 。
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文 图丨神经内科 尤倩
编辑丨靳晓方 于淼
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