科学家发现导致结肠直肠癌的关键基因变异

美国一个研究小组在最新一期《科学》杂志上报告说,大约10%到20%的结肠直肠癌患者体内都存在一个共同的基因变异,这表明这种基因变异是导致结肠直肠癌的主要遗传因素 。
来自西北大学等机构的科学家介绍说,结肠直肠癌患者大约有三分之一属于遗传,但之前人们对导致这类癌症的遗传起因知之甚少 。以前也曾鉴别出一些可能与结肠直肠癌相关的基因变异,但只适用于不到5%的患者 。而此次发现的这个基因变异,存在于大约10%到20%的结肠直肠癌患者中,这样高的比例说明它是导致结肠直肠癌的主要遗传因素 。
这一基因变异名为TGFBR1 ASE 。据研究小组的跟踪调查,假如一个人遗传了这一变异,患结肠直肠癌的概率就会高达50% 。
科学家解释说,人体内最能有效抑制细胞生长的一种抑制剂名为“TGF贝塔”,而这一基因变异会使该抑制剂失效 。在失去“管束”的情况下,结肠直肠癌细胞可以轻松发展壮大,导致癌症病发 。
【科学家发现导致结肠直肠癌的关键基因变异】研究负责人鲍里斯·帕舍说,借助这一研究成果,他们可以帮助临床医师更好地鉴别出那些结肠直肠癌高危个体,假如将来能开发出更加成熟的筛查方法,就有望使结肠直肠癌的发病率和死亡率大幅下降 。