法布雷病|63万元降到3万余元！纳入医保的“救命药”开打了

2022年1月1日起，新版国家医保药品目录正式实施。1月1日早上八点钟，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科就有一名来自惠州的11岁法布雷病患儿正在接受药物治疗。通过新医保以及惠州的“惠医保”等报销，原来一年60多万元药费下降到3万余元。患儿爸爸激动地表示：“感谢政府把这个药物纳入医保，我的孩子才能用得起这个救命药。”

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1月1日法布雷病患儿用上“阿加糖酶α注射用浓溶液”11岁的小新患法布雷病，经过5年才确诊11岁的小新，在4年前开始出现双脚趾疼痛，并且逐渐加重，运动后及气温高的季节变化时疼痛就更加明显。用小新的话描述：“就像踩在夏天的烈日暴晒后的地面的疼痛一样”，疼痛发作时无法正常行走、上课和玩耍。“学校门口离家的距离只有200米路程，就这200米路程孩子都走不过去，我每天背着孩子去上学，上下楼，孩子有时候脚疼得厉害，上着课就打电话给我，让我带他回家。”想起这些年的艰辛，小新爸爸老泪纵横。小新父母一直带他四处就医，但是各种普通检验、体检并未发现异常。被误认为心理疾病、行为异常，为逃避“读书”找借口。但小新父亲的坚持及网络查询，怀疑儿子是“法布雷病”。2021年的7月份，爸爸带着小新到广州市妇女儿童医疗中心遗传咨询门诊见到医生，他坚持做法布雷病检测，遗传与内分泌专科实验室外周血白细胞α-半乳糖苷酶活性测定，结果提示酶活性显著下降。紧接着，进一步做GAL基因检测，发现存在半合致病突变，最终确诊为“法布雷病”。经过检测，发现原来小新的母亲为法布雷病致病基因突变携带者，姐姐也存在眼睛病变。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍，法布雷病是一种罕见的 X 连锁遗传性溶酶体贮积症，其患病率约为1/100,000 ，患儿常常会因为神经、心脏、肾脏和脑血管损伤而致残致死。新医保政策落地，药费从年63万元下降到3万元1月1日，新版国家医保药品目录正式实施。小新爸爸就等着这一天到来。“今天凌晨五点我们就从惠州出发，到了广州市妇女儿童医疗中心就办了住院。”小新爸爸表示，“一家人都迫不及待要给孩子用上药。”

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目前通过医保和商保“阿加糖酶α注射用浓溶液”费用可下降95%刘丽说，因为2021年国家医保谈判药品执行以及惠州政府指导下的商保的“惠医保”，小新的特殊酶替代治疗药物“阿加糖酶α注射用浓溶液”费用下降了95%。以小新的用药预算来算，他体重30kg，单次用药剂量2支，每2周用药1次，需要终身用药。惠州市居民基本医疗报销异地就医住院报销比例75%（三级医疗机构）。商保“惠医保”自付累计1万以上基本医保费用95%报销。其中罕见病用药自付累计2万元以上部分报销50%。全年孩子的治疗费用（52周，26支）自费需要 633,360元，2021年医保谈判后药价下降到161,200元，医保报销后为 65,520元，“惠医保”报销后为37,674元，也就是说，小新爸爸一年只需要支付37674元后就可以给孩子用药。这对小新一家来说都是一个天大的好消息。

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1月1日广州市妇儿中心给小新用上特效药“我还特别感谢刘丽主任，要不是她及时告诉我们这些医保政策的信息，以及帮我们跟当地医保和医院沟通，我们根本没有办法来到广州就医。”小新爸爸在医院不停地表达对市妇儿中心医护的感激之情。